gangliosidoses/ataxia

Liên kết được lưu vào khay nhớ tạm

Bài viết Các thử nghiệm lâm sàngBằng sáng chế

Chọn loại sắp xếp

Trang 1 từ 47 các kết quả

[Adult GM2 gangliosidosis: improvement of ataxia with GABAergic drugs].

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

The authors present a case of adult GM2 gangliosidosis, B1 enzymatic type. The main clinical features found were cerebellar ataxia, proximal lower limb weakness and myokymia. The neurological examination, and the biochemical, electrophysiologic and imaging studies are all described. Decreased

Progressive cerebellar ataxia in juvenile GM2-gangliosidosis type Sandhoff.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Pendular nystagmus, palatal tremor and progressive ataxia in GM2-gangliosidosis.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Localized beta-galactosidase deficiency. Occurrence in cerebellar ataxia with myoclonus epilepsy and macular cherry-red spot--a new variant of GM1-gangliosidosis?

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Significance of two point mutations present in each HEXB allele of patients with adult GM2 gangliosidosis (Sandhoff disease) homozygosity for the Ile207-->Val substitution is not associated with a clinical or biochemical phenotype.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

The molecular defects in the HEXB gene encoding the common beta-subunit of lysosomal beta-hexosaminidase A (beta-Hex A, alpha beta) and beta-Hex B (beta beta) were investigated in a Portuguese family affected with late onset Sandhoff disease (GM2-gangliosidosis variant 0). This family comprised two

GM2 Gangliosidosis Variant 0 (Sandhoff Disease) in a Mixed-Breed Dog.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

GM2 gangliosidosis variant 0 (Sandhoff disease, SD) is a fatal, progressive, neurodegenerative lysosomal storage disease caused by simultaneous deficiencies of acid β-hexosaminidases A and B. Canine SD has so far been identified only in two purebreeds. In this article, we present the case of a 10 mo

[Clinical features of GM1 and GM2 gangliosidosis in own observation].

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

BACKGROUND Lysosomal enzyme defects leeds to intracellular storage and cause damage in many organs, almost always affects central nervous system. AIM. The aim of the study was to reveal the location and clinical characteristics of gangliosidosis in pediatric neurology. METHODS Gangliosidoses GM1 and

Late onset GM2 gangliosidosis presenting with motor neuron disease: an autopsy case.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Adult-onset GM2 gangliosidosis is very rare and only three autopsy cases have been reported up to now. We report herein an autopsy case of adult-onset GM2 gangliosidosis. The patient developed slowly progressive motor neuron disease-like symptoms after longstanding mood disorder and cognitive

[Adult form of GM2-gangliosidosis: a man and 2 sisters with hexosaminidase-A and -B deficiency (Sandhoff disease) and literature review].

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Three adult siblings had atypical progressive spinal muscular atrophy of the limb-girdle type, predominantly sensory polyneuropathy and cerebellar ataxia. Hexosaminidase A and B activity was profoundly decreased in serum, leukocytes and cultured fibroblasts. GM2-gangliosidosis, variant O (Sandhoff

GM1 gangliosidosis in a Japanese domestic cat: a new variant identified in Hokkaido, Japan.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

A male Japanese domestic cat with retarded growth in Hokkaido, Japan, showed progressive motor dysfunction, such as ataxia starting at 3 months of age and tremors, visual disorder and seizure after 4 months of age. Finally, the cat died of neurological deterioration at 9 months of age. Approximately

Hepatic beta galactosidase and feline GMI gangliosidosis.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

This paper describes the clinical, morphological and biochemical features of three cats with a progressive neurological disorder. Clinical features were ataxia and progressive tremor. The morphological characteristics were those of lysosomal storage disease affecting neurones of the central nervous

Adult type GMl-gangliosidosis: a complementation study on somatic cell hybrids.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Two adult siblings with progressive pyramidal and extrapyramidal lesions, and generalized muscle atrophy had a profound deficiency of beta-galactosidase in all the cells and body fluids examined. Neuraminidase activity was normal in fibroblasts. The fused fibroblasts of infantile GMl-gangliosidosis

Macular cherry-red spots and beta-galactosidase deficiency in an adult. An autopsy case with progressive cerebellar ataxia, myoclonus, thrombocytopathy, and accumulation of polysaccharide in liver.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

An adult patient with macular cherry-red spots, a gargoyle-like physical appearance, cerebellar ataxia, myoclonus, convulsive seizures, and pyramidal tract signs showed a profound deficiency of beta-galactosidase in liver and brain. Thrombocytopathy of undetermined etiology was evident since

Atypical juvenile presentation of GM2 gangliosidosis AB in a patient compound-heterozygote for c.259G > T and c.164C > T mutations in the GM2A gene.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

GM2-gangliosidosis, AB variant is an extremely rare autosomal recessive inherited disorder caused by mutations in the GM2A gene that encodes GM2 ganglioside activator protein (GM2AP). GM2AP is necessary for solubilisation of GM2 ganglioside in endolysosomes and its presentation to β-hexosaminidase

Neuronal-visceral GM1 gangliosidosis in Portuguese water dogs.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Three female siblings in a litter of seven Portuguese Water dogs (PWDs) showed clinical signs of ataxia and/or lameness at 5 months of age. Signs of cerebellar dysfunction (intention tremors, ataxia, widebased stance, dysmetria, and/or nystagmus) and mild limb weakness developed rapidly. Results of

Trước
1
2
3
4
Kế tiếp

Tham gia trang
facebook của chúng tôi

Herbal & Natural Medicine

Cơ sở dữ liệu đầy đủ nhất về dược liệu được hỗ trợ bởi khoa học

Hoạt động bằng 55 ngôn ngữ
Phương pháp chữa bệnh bằng thảo dược được hỗ trợ bởi khoa học
Nhận dạng các loại thảo mộc bằng hình ảnh
Bản đồ GPS tương tác - gắn thẻ các loại thảo mộc vào vị trí (sắp ra mắt)
Đọc các ấn phẩm khoa học liên quan đến tìm kiếm của bạn
Tìm kiếm dược liệu theo tác dụng của chúng
Sắp xếp sở thích của bạn và cập nhật các nghiên cứu tin tức, thử nghiệm lâm sàng và bằng sáng chế

Nhập một triệu chứng hoặc một căn bệnh và đọc về các loại thảo mộc có thể hữu ích, nhập một loại thảo mộc và xem các bệnh và triệu chứng mà nó được sử dụng để chống lại.
* Tất cả thông tin dựa trên nghiên cứu khoa học đã được công bố