Vietnamese
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
gangliosidoses/cơn động kinh
Liên kết được lưu vào khay nhớ tạm
Trang 1 từ 41 các kết quả
Adult-onset GM2 gangliosidosis. Seizures, dementia, and normal pressure hydrocephalus associated with glycolipid storage in the brain and arachnoid granulation.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
[GM1 gangliosidosis--case report].
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
BACKGROUND
Gangliosidoses occur due to inherited deficiency of human beta-galaktosidase, resulting in the accumulation of glicophyngolipides within the lisosomes. Clinical manifestations of lysosomal storage disorders are remarkably heterogeneous, they can apear at any age and each of them can vary
GM2 gangliosidosis AB variant: clinical and biochemical studies of a Japanese patient.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
OBJECTIVE
To determine the clinical features and biochemical basis of the first Japanese patient with the GM2 gangliosidosis AB variant.
METHODS
The clinical manifestations and laboratory findings in the patient were investigated. Cultured fibroblasts from the patient were analyzed by means of
[Identification and pathogenicity prediction of a novel GLB1 variant c.101T>C (p.Ile34Thr) in an infant with GM1 gangliosidosis].
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
GM1 gangliosidosis is an autosomal recessive disorder caused by galactosidase beta1 (GLB1) gene variants which affect the activity of β-galactosidase (GLB). GLB dysfunction causes abnormalities in the degradation of GM1 and its accumulation in lysosome. This article reports the clinical and genetic
GM1 gangliosidosis in a Japanese domestic cat: a new variant identified in Hokkaido, Japan.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
A male Japanese domestic cat with retarded growth in Hokkaido, Japan, showed progressive motor dysfunction, such as ataxia starting at 3 months of age and tremors, visual disorder and seizure after 4 months of age. Finally, the cat died of neurological deterioration at 9 months of age. Approximately
Type 1 GM1 gangliosidosis with basal ganglia calcification: a case report.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
This report concerns a 10-month-old boy, admitted to the Veterans General Hospital-Kaohsiung with generalized tonic convulsion and aspiration pneumonia. He was found to have had developmental regression, progressive hypotonia and hepatosplenomegaly since four months of age. Physical examination
[Gm1 gangliosidosis types 1 and 2 (author's transl)].
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Two cases of gangliosidosis due to aggregates of Gm1 are described. The first patient was a female infant with noticeable retardation in psychomotor development, coarse facies, hepatomegaly, and X-rays showing skeletal anomalies in the large bones, vertebral column, cranium and ribs. She died at the
Gmi-gangliosidosis. A variant with high activity of hepatic neutral beta-galactosidase.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
A case of GM1-gangliosidosis with high activity of hepatic neutral beta-galactosidase is reported. GM1-beta-galactosidase was deficient. Ganglioside GM1 was accumulated in the liver of this patient. Clinically this Japanese girl started convulsive seizures at 5 months of age, had hepatomegaly, and
AB variant GM2 gangliosidosis: cerebrospinal fluid and neuropathologic characteristics.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
A child with AB variant GM2 gangliosidosis who had progressive intellectual deterioration and seizures commencing at the age of 12 months is described. Neuronal loss, and neuronal and astrocytic inclusions characteristic of the gangliosidoses, were seen on cortical biopsy. GM2 ganglioside was
Atypical juvenile presentation of GM2 gangliosidosis AB in a patient compound-heterozygote for c.259G > T and c.164C > T mutations in the GM2A gene.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
GM2-gangliosidosis, AB variant is an extremely rare autosomal recessive inherited disorder caused by mutations in the GM2A gene that encodes GM2 ganglioside activator protein (GM2AP). GM2AP is necessary for solubilisation of GM2 ganglioside in endolysosomes and its presentation to β-hexosaminidase
GM1 gangliosidosis: clinical and laboratory findings in eight families.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
GM1 Gangliosidosis is an autosomal recessive genetic disorder due to deficiency of the lysosome enzyme beta-galactosidase, with consequent tissue accumulation of glycolipids, oligosaccharides, and especially GM1 ganglioside. In the present paper we report the clinical and laboratory findings
Neuroimaging findings in late infantile GM1 gangliosidosis.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Late infantile GM1 gangliosidosis is an extremely rare metabolic disorder with clinical features of seizure and progressive motor and mental retardation without facial dysmorphism or visceral organomegaly. We report the CT and MR imaging findings in one infant, which included abnormalities of the
Adult GM1 gangliosidosis: clinical and biochemical studies on two patients and comparison to other patients called variant or adult GM1 gangliosidosis.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Two young adult siblings were diagnosed as having a deficiency of acid beta-galactosidase activity in leukocytes and fibroblasts. The parents had enzyme levels approximately half of the normal level, consistent with this being the primary enzymatic lesion. Sialidose activities measured with natural
Cerebral fluorine-18 labeled 2-fluoro-2-deoxyglucose positron emission tomography (FDG PET), MRI, and clinical observations in a patient with infantile G(M1) gangliosidosis.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
The clinical, biochemical, pathological and neuroradiological findings of a 2-year-old Saudi boy with infantile G(M1) gangliosidosis are reported. The patient had a progressive neurologic deterioration, manifesting with developmental regression, sensorimotor and psychointellectual dysfunction and
Dual diagnosis of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency and GM₁ gangliosidosis.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
An 8-month-old girl, born to consanguineous parents, presented with developmental delay, decreased muscle tone, disinterest in her surroundings, and sleepiness. Tests revealed a marked excretion of thymine with significantly increased uracil excretion in the urine, indicating a pyrimidine catabolic
Cơ sở dữ liệu đầy đủ nhất về dược liệu được hỗ trợ bởi khoa học
- Hoạt động bằng 55 ngôn ngữ
- Phương pháp chữa bệnh bằng thảo dược được hỗ trợ bởi khoa học
- Nhận dạng các loại thảo mộc bằng hình ảnh
- Bản đồ GPS tương tác - gắn thẻ các loại thảo mộc vào vị trí (sắp ra mắt)
- Đọc các ấn phẩm khoa học liên quan đến tìm kiếm của bạn
- Tìm kiếm dược liệu theo tác dụng của chúng
- Sắp xếp sở thích của bạn và cập nhật các nghiên cứu tin tức, thử nghiệm lâm sàng và bằng sáng chế
Nhập một triệu chứng hoặc một căn bệnh và đọc về các loại thảo mộc có thể hữu ích, nhập một loại thảo mộc và xem các bệnh và triệu chứng mà nó được sử dụng để chống lại.
* Tất cả thông tin dựa trên nghiên cứu khoa học đã được công bố
