glycogen storage disease type v/arginine

Liên kết được lưu vào khay nhớ tạm

Bài viếtCác thử nghiệm lâm sàngBằng sáng chế

Chọn loại sắp xếp

8 các kết quả

A novel missense mutation (W797R) in the myophosphorylase gene in Spanish patients with McArdle disease.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

OBJECTIVE To investigate the degree of genetic heterogeneity of myophosphorylase deficiency (McArdle disease) in Spain through molecular studies of 10 new patients. METHODS The coding sequence of the entire myophosphorylase gene was sequenced in DNA extracted from muscle and blood. Restriction

A comparative study on glucagon effect between McArdle disease and Tarui disease.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Pretreatment with glucagon relieved patients with McArdle disease from muscular symptoms during exercise and enhanced exercise performance, though it did not produce any improvement in patients with Tarui disease. The difference in glucagon effect between the two diseases was clearly demonstrated in

Cloning of bovine muscle glycogen phosphorylase cDNA and identification of a mutation in cattle with myophosphorylase deficiency, an animal model for McArdle's disease.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Genetic defects of myophosphorylase in humans cause a metabolic myopathy (McArdle's disease) characterized by exercise intolerance, cramps, and recurrent myoglobinuria. Recently, a breed of cattle with myophosphorylase deficiency has been identified: this is the first animal model of McArdle's

A novel nonsense mutation (R269X) in the myophosphorylase gene in a patient with McArdle disease.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

We identified a novel nonsense mutation in the myophoshorylase gene in a patient of Italian origin with McArdle disease. This homozygous C-to-T transition (805C > T) results in the replacement of a arginine at amino acid position 269 with a stop codon (R269X). Our data further expand the genetic

Two novel mutations in the myophosphorylase gene in a patient with McArdle disease.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

We identified two novel mutations in exon 2 of the myophosphorylase gene in a 33-year-old German women with McArdle disease. The patient was compound heterozygous for a novel nonsense mutation at codon 84 changing tyrosine to stop codon (Y84X) and for a novel missense mutation at codon 93 changing

Molecular genetic heterogeneity of myophosphorylase deficiency (McArdle's disease).

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

METHODS Myophosphorylase deficiency (McArdle's disease) is one of the most common causes of exercise intolerance, muscle cramps, and recurrent myoglobinuria. The myophosphorylase gene has been sequenced and assigned to chromosome 11, but the molecular basis of McArdle's disease is not known. We

Two new mutations in the myophosphorylase gene in Italian patients with McArdle's disease.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

We report two new mutations in the myophosphorylase gene (PYGM) in two unrelated Italian patients with myophosphorylase deficiency (McArdle's disease). In one, we identified a missense C-to-T mutation at codon 269 in exon 7, changing CGA (arginine) to TGA (stop codon) (R269X). The second patient

Is evolutionary loss our gain? The role of ACTN3 p.Arg577Ter (R577X) genotype in athletic performance, ageing, and disease.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

A common null polymorphism in the ACTN3 gene (rs1815739:C>T) results in replacement of an arginine (R) with a premature stop codon (X) at amino acid 577 in the fast muscle protein α-actinin-3. The ACTN3 p.Arg577Ter allele (aka p.R577* or R577X) has undergone positive selection, with an increase in

Tham gia trang
facebook của chúng tôi

Herbal & Natural Medicine

Cơ sở dữ liệu đầy đủ nhất về dược liệu được hỗ trợ bởi khoa học

Hoạt động bằng 55 ngôn ngữ
Phương pháp chữa bệnh bằng thảo dược được hỗ trợ bởi khoa học
Nhận dạng các loại thảo mộc bằng hình ảnh
Bản đồ GPS tương tác - gắn thẻ các loại thảo mộc vào vị trí (sắp ra mắt)
Đọc các ấn phẩm khoa học liên quan đến tìm kiếm của bạn
Tìm kiếm dược liệu theo tác dụng của chúng
Sắp xếp sở thích của bạn và cập nhật các nghiên cứu tin tức, thử nghiệm lâm sàng và bằng sáng chế

Nhập một triệu chứng hoặc một căn bệnh và đọc về các loại thảo mộc có thể hữu ích, nhập một loại thảo mộc và xem các bệnh và triệu chứng mà nó được sử dụng để chống lại.
* Tất cả thông tin dựa trên nghiên cứu khoa học đã được công bố