hypertelorism/arginine

Liên kết được lưu vào khay nhớ tạm

Bài viếtCác thử nghiệm lâm sàngBằng sáng chế

Chọn loại sắp xếp

8 các kết quả

Sex related expressivity of the phenotype in coronal craniosynostosis caused by the recurrent P250R FGFR3 mutation.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

A recurrent point mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene that converts proline 250 into arginine is commonly associated with coronal craniosynostosis and has allowed definition of a new syndrome on a molecular basis. Sixty-two patients with sporadic or familial forms of

Septo-optic dysplasia and median cleft face syndrome in a patient with isolated growth hormone deficiency and hyperprolactinemia.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

A pituitary evaluation was carried out in a 12-year-old girl who had early puberty, short stature, optic nerve hypoplasia, and agenesis of the corpus callosum. Her growth hormone (GH) response to insulin-induced hypoglycemia and arginine infusion was blunted. Basal and stimulated levels of prolactin

Coronal synostosis syndrome (Muenke syndrome): the value of genetic testing versus clinical diagnosis.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

BACKGROUND Muenke syndrome is a fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR-3)-associated coronal craniosynostosis syndrome, which was first described in 1997. METHODS We report an infant girl who was born to a 29-year-old primapara at 38 weeks' gestation. When evaluated at 3 days old, physical

Fibroblast growth factor receptor 3 mutation in nonsyndromic coronal synostosis: clinical spectrum, prevalence, and surgical outcome.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

OBJECTIVE A recurrent point mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene that converts proline 250 into arginine has been reported recently in cases of apparently nonsyndromic coronal craniosynostosis. The goal of the present study was to examine the phenotype of patients in whom this

Triple x syndrome with short stature: case report and literature review.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

BACKGROUND Triple X syndrome is a sex chromosomal aneuploidy condition characterized by tall stature, microcephaly, hypertelorism, congenital abnormalities, and motor and language delays. It is mainly derived from maternal nondisjunctional errors during meiosis. To highlight the clinical features

p.R672C mutation of MYH3 gene in an Egyptian infant presented with Freeman-Sheldon syndrome.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

OBJECTIVE To define the mutation type in a clinically suspected Egyptian child with Freeman-Sheldon syndrome (FSS); it involves certain skeletal malformations with some facial characteristics; skeletal malformations include camptodactyly with ulnar deviation, talipes equinovarus, while the facial

[A case of bilateral coronal craniosynostosis with the P250R mutation in FGFR3 gene].

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Recently, the substitution of proline 250 by arginine in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene, has been identified in patients with craniosynostosis and defines a new syndrome on a molecular basis. We report a 1-year-1-month-old female with bilateral coronal craniosynostosis who had

Noonan syndrome with multiple Giant cell lesions, management and treatment with surgery and interferon alpha-2a therapy: Case report.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

We report the case of a 14-year-old girl that was referred to the maxillo facial surgery unit at age 11 years because she exhibited swelling in the right side of her maxilla and right mandible. After a conservative surgery, she started with interferon alpha-2a to avoid recurrence. She has remained

Tham gia trang
facebook của chúng tôi

Herbal & Natural Medicine

Cơ sở dữ liệu đầy đủ nhất về dược liệu được hỗ trợ bởi khoa học

Hoạt động bằng 55 ngôn ngữ
Phương pháp chữa bệnh bằng thảo dược được hỗ trợ bởi khoa học
Nhận dạng các loại thảo mộc bằng hình ảnh
Bản đồ GPS tương tác - gắn thẻ các loại thảo mộc vào vị trí (sắp ra mắt)
Đọc các ấn phẩm khoa học liên quan đến tìm kiếm của bạn
Tìm kiếm dược liệu theo tác dụng của chúng
Sắp xếp sở thích của bạn và cập nhật các nghiên cứu tin tức, thử nghiệm lâm sàng và bằng sáng chế

Nhập một triệu chứng hoặc một căn bệnh và đọc về các loại thảo mộc có thể hữu ích, nhập một loại thảo mộc và xem các bệnh và triệu chứng mà nó được sử dụng để chống lại.
* Tất cả thông tin dựa trên nghiên cứu khoa học đã được công bố