hypertelorism/proline

Liên kết được lưu vào khay nhớ tạm

Bài viếtCác thử nghiệm lâm sàngBằng sáng chế

Chọn loại sắp xếp

7 các kết quả

Sex related expressivity of the phenotype in coronal craniosynostosis caused by the recurrent P250R FGFR3 mutation.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

A recurrent point mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene that converts proline 250 into arginine is commonly associated with coronal craniosynostosis and has allowed definition of a new syndrome on a molecular basis. Sixty-two patients with sporadic or familial forms of

Coronal synostosis syndrome (Muenke syndrome): the value of genetic testing versus clinical diagnosis.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

BACKGROUND Muenke syndrome is a fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR-3)-associated coronal craniosynostosis syndrome, which was first described in 1997. METHODS We report an infant girl who was born to a 29-year-old primapara at 38 weeks' gestation. When evaluated at 3 days old, physical

Fibroblast growth factor receptor 3 mutation in nonsyndromic coronal synostosis: clinical spectrum, prevalence, and surgical outcome.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

OBJECTIVE A recurrent point mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene that converts proline 250 into arginine has been reported recently in cases of apparently nonsyndromic coronal craniosynostosis. The goal of the present study was to examine the phenotype of patients in whom this

[A case of bilateral coronal craniosynostosis with the P250R mutation in FGFR3 gene].

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Recently, the substitution of proline 250 by arginine in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene, has been identified in patients with craniosynostosis and defines a new syndrome on a molecular basis. We report a 1-year-1-month-old female with bilateral coronal craniosynostosis who had

Genetic heterogeneity in LEOPARD syndrome: two families with no mutations in PTPN11.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

LEOPARD syndrome (lentigines, electrocardiographic conduction abnormalities, ocular hypertelorism, pulmonary stenosis, abnormal genitalia, retardation of growth, and sensorineural deafness) is an autosomal dominant condition. The main clinical features include multiple lentigines, cardiovascular

Truncating mutations in the last exon of NOTCH3 cause lateral meningocele syndrome.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Lateral meningocele syndrome (LMS, OMIM%130720), also known as Lehman syndrome, is a very rare skeletal disorder with facial anomalies, hypotonia and meningocele-related neurologic dysfunction. The characteristic lateral meningoceles represent the severe end of the dural ectasia spectrum and are

Lack of prolidase causes a bone phenotype both in human and in mouse.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

The degradation of the main fibrillar collagens, collagens I and II, is a crucial process for skeletal development. The most abundant dipeptides generated from the catabolism of collagens contain proline and hydroxyproline. In humans, prolidase is the only enzyme able to hydrolyze dipeptides

Tham gia trang
facebook của chúng tôi

Herbal & Natural Medicine

Cơ sở dữ liệu đầy đủ nhất về dược liệu được hỗ trợ bởi khoa học

Hoạt động bằng 55 ngôn ngữ
Phương pháp chữa bệnh bằng thảo dược được hỗ trợ bởi khoa học
Nhận dạng các loại thảo mộc bằng hình ảnh
Bản đồ GPS tương tác - gắn thẻ các loại thảo mộc vào vị trí (sắp ra mắt)
Đọc các ấn phẩm khoa học liên quan đến tìm kiếm của bạn
Tìm kiếm dược liệu theo tác dụng của chúng
Sắp xếp sở thích của bạn và cập nhật các nghiên cứu tin tức, thử nghiệm lâm sàng và bằng sáng chế

Nhập một triệu chứng hoặc một căn bệnh và đọc về các loại thảo mộc có thể hữu ích, nhập một loại thảo mộc và xem các bệnh và triệu chứng mà nó được sử dụng để chống lại.
* Tất cả thông tin dựa trên nghiên cứu khoa học đã được công bố