hypertelorism/sốt

Liên kết được lưu vào khay nhớ tạm

Bài viếtCác thử nghiệm lâm sàngBằng sáng chế

Chọn loại sắp xếp

8 các kết quả

Congenital nephrotic syndrome associated with 22q11.2 duplication syndrome in a Chinese family and functional analysis of the intronic NPHS1 c. 3286 + 5G > A mutation.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Congenital nephrotic syndrome (CNS), which is defined as heavy proteinuria, hypoalbuminemia, hyperlipidemia and edema, is most caused by monogenic defects in structural proteins of the glomerular filtration barrier in the kidneys. 22q11.2 duplication syndrome was a chromosomal disease

King-Denborough Syndrome: report of two Brazilian cases.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

We report on two boys aged 2 and 6 years-old respectively with dysmorphic face, ptosis, down-slanting palpebral fissures, hypertelorism, epicanthic folds, low-set ears, malar hypoplasia, micrognathia, high-arched palate, clinodactyly, palmar simian line, pectus excavatum, winging of the scapulae,

Gómez-López-Hernández syndrome in a Japanese patient: a case report.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Gómez-López-Hernández syndrome (GLHS) is a rare neurocutaneous syndrome characterized by the triad of rhombencephalosynapsis, trigeminal anesthesia, and bilateral parieto-occipital alopecia. We herein describe the first Japanese patient with GLHS characterized by the standard triad with typical

Molecular characterization of trisomic segment 3p24.1-->3pter: a case with review of the literature.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

A 1-year-old male infant was found to have a de novo unbalanced translocation, resulting in trisomy for a portion of the short arm of chromosome 3, i.e. 46,XY,der(7)t(3;7) (p24.1;p22). Previous cases with a so-called "trisomy 3p syndrome" were evaluated by GTG banding, while we attempted to

The new Wolf-Hirschhorn syndrome critical region (WHSCR-2): a description of a second case.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

The Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS), is a well known contiguous gene syndrome characterized by microcephaly, hypertelorism, prominent glabella, epicanthal folds, cleft lip or palate, cardiac defects, growth and mental retardation and seizures. The currently accepted WHS critical region (WHSCR) is

Joubert syndrome presenting as unilateral dysplastic kidney, hypotonia, and respiratory problem.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

An 8-month-old girl with a history of asphyxia and respiratory distress immediately after birth was hospitalized at her fourth month of age with the diagnosis of kidney infection and it was revealed that she had a unilateral multicystic dysplastic kidney. In recent admission, she presented to

Developmental delay, dysmorphic features, neonatal spontaneous fractures, wrinkled skin, and hepatic failure: a new metabolic syndrome?

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

We report on a consanguineous Lebanese family where two sibs had an axial hypotonia, developmental delay, hirsutism, large fontanels with delayed closure, and dysmorphic facial features that consist of frontal bossing, prominent eyes, slightly down-slanting palpebral fissures, hypertelorism,

Michelin Tire Baby Syndrome: A Rare Case with Review of Literature.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Michelin tire baby syndrome (MTBS) is a benign hamartomatous condition with ring-like lesions present on the limbs and trunk. MTBS is a rare genodermatosis. According to our search, only 20 cases have been reported. We present a case of a six-month-old female child, with complaints of fever and

Tham gia trang
facebook của chúng tôi

Herbal & Natural Medicine

Cơ sở dữ liệu đầy đủ nhất về dược liệu được hỗ trợ bởi khoa học

Hoạt động bằng 55 ngôn ngữ
Phương pháp chữa bệnh bằng thảo dược được hỗ trợ bởi khoa học
Nhận dạng các loại thảo mộc bằng hình ảnh
Bản đồ GPS tương tác - gắn thẻ các loại thảo mộc vào vị trí (sắp ra mắt)
Đọc các ấn phẩm khoa học liên quan đến tìm kiếm của bạn
Tìm kiếm dược liệu theo tác dụng của chúng
Sắp xếp sở thích của bạn và cập nhật các nghiên cứu tin tức, thử nghiệm lâm sàng và bằng sáng chế

Nhập một triệu chứng hoặc một căn bệnh và đọc về các loại thảo mộc có thể hữu ích, nhập một loại thảo mộc và xem các bệnh và triệu chứng mà nó được sử dụng để chống lại.
* Tất cả thông tin dựa trên nghiên cứu khoa học đã được công bố