hypertelorism/tiêu chảy

Liên kết được lưu vào khay nhớ tạm

Bài viếtCác thử nghiệm lâm sàngBằng sáng chế

Chọn loại sắp xếp

9 các kết quả

Intractable diarrhea of infancy with facial dysmorphism, trichorrhexis nodosa, and cirrhosis.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

A 3-year-old girl had severe intractable diarrhea with trichorrhexis nodosa and cirrhosis. This patient was referred to the pediatric dermatology clinic for lifelong brittle hair. The brittle hair microscopically demonstrated trichorrhexis nodosa. The girl also had facial dysmorphism, with a

Intractable infant diarrhea associated with phenotypic abnormalities and immunodeficiency.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

We report on eight children with severe diarrhea beginning in the first 6 months of life (< 1 month in six cases), who had a number of features in common. All were small for gestational age and had an abnormal phenotype, including facial dysmorphism, hypertelorism, and woolly, easily removable hair

Mutations in SPINT2 cause a syndromic form of congenital sodium diarrhea.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Autosomal-recessive congenital sodium diarrhea (CSD) is characterized by perinatal onset of a persistent watery diarrhea with nonproportionally high fecal sodium excretion. Defective jejunal brush-border Na(+)/H(+) exchange has been reported in three sporadic patients, but the molecular basis of the

Syndromic diarrhea/Tricho-hepato-enteric syndrome.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Syndromic diarrhea/Tricho-hepato-enteric syndrome (SD/THE) is a rare and severe bowel disorder caused by mutation in SKIV2L or in TTC37, 2 genes encoding subunits of the putative human SKI complex. The estimated prevalence is 1/1,000,000 births and the transmission is autosomal recessive. The

Tricho-hepato-enteric syndrome: further delineation of a distinct syndrome with neonatal hemochromatosis phenotype, intractable diarrhea, and hair anomalies.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

We report on two sibs with syndromal congenital iron storage disease. Prenatal symptoms were IUGR, hydramnios, and placental hyperplasia. Clinical anomalies included hypertelorism and sparse, thin, curly hair (trichomalacia). Clinical course was marked by intractable diarrhoea, with normal

Microdeletion of chromosomal region 22q11 in DiGeorge syndrome: report of a case.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

This is a case of chromosome 22q11 deletion in a female Chinese infant with DiGeorge syndrome. Cardiac anomalies included a type B interrupted aortic arch from the descending aorta with an aberrant right subclavian artery, a large ventricular septal defect, a small atrial septal defect and a large

A PATIENT WITH PARTIAL CHROMOSOME 12q DUPLICATION AND 10q DELETION.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Chromosomal deletions and/or duplications are relatively common cytogenetic abnormalities. Clinical findings depend on pure or complex forms of the anomaly, the location and size. In those cases, using current analytical technologies increases the possibility of discovering candidate genes that were

Mevalonic acidemia: first case of Japan.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Mevalonic acidemia is a rare metabolic disorder due to mevalonate kinase deficiency which affects the biosynthesis of cholesterol and nonsterol isoprenes. We report the first case of Japan. The clinical course is characterized by intrauterine growth retardation, postnatal growth failure, intractable

Intestinal lymphangiectasia in a 3-month-old girl: A case report of Hennekam syndrome caused by CCBE1 mutation

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Rational: Intestinal lymphangiectasia (IL) is a rare disease characterized by dilatation and rupture of intestinal lymphatic channels leading to protein-losing enteropathy. IL is classified as primary and secondary types.

Tham gia trang
facebook của chúng tôi

Herbal & Natural Medicine

Cơ sở dữ liệu đầy đủ nhất về dược liệu được hỗ trợ bởi khoa học

Hoạt động bằng 55 ngôn ngữ
Phương pháp chữa bệnh bằng thảo dược được hỗ trợ bởi khoa học
Nhận dạng các loại thảo mộc bằng hình ảnh
Bản đồ GPS tương tác - gắn thẻ các loại thảo mộc vào vị trí (sắp ra mắt)
Đọc các ấn phẩm khoa học liên quan đến tìm kiếm của bạn
Tìm kiếm dược liệu theo tác dụng của chúng
Sắp xếp sở thích của bạn và cập nhật các nghiên cứu tin tức, thử nghiệm lâm sàng và bằng sáng chế

Nhập một triệu chứng hoặc một căn bệnh và đọc về các loại thảo mộc có thể hữu ích, nhập một loại thảo mộc và xem các bệnh và triệu chứng mà nó được sử dụng để chống lại.
* Tất cả thông tin dựa trên nghiên cứu khoa học đã được công bố