Vietnamese
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
hypertelorism/tyrosine
Liên kết được lưu vào khay nhớ tạm
Trang 1 từ 19 các kết quả
A de novo balanced translocation t(7;12)(p21.2;p12.3) in a patient with Saethre-Chotzen-like phenotype downregulates TWIST and an osteoclastic protein-tyrosine phosphatase, PTP-oc.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Saethre-Chotzen syndrome (SCS) is an autosomal dominant craniosynostosis syndrome with variable expression. Here we report on a female infant with a de novo balanced translocation 46, XX, t(7;12)(p21.2;p12.3) and presenting at birth brachycephaly, antimongolic palpebral fissures, ocular
Structural insights into Noonan/LEOPARD syndrome-related mutants of protein-tyrosine phosphatase SHP2 (PTPN11).
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
BACKGROUND
The ubiquitous non-receptor protein tyrosine phosphatase SHP2 (encoded by PTPN11) plays a key role in RAS/ERK signaling downstream of most, if not all growth factors, cytokines and integrins, although its major substrates remain controversial. Mutations in PTPN11 lead to several distinct
Involvement of EphA2-mediated tyrosine phosphorylation of Shp2 in Shp2-regulated activation of extracellular signal-regulated kinase.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Shp2 is a positive regulator for Erk activation downstream of receptor tyrosine kinases for growth factors. It has been controversial how Shp2 induces Erk activation. We here demonstrate that EphA2 is responsible for Shp2-mediated Erk activation by phosphorylating Tyr542 and Tyr580 of Shp2 in the
Acute myelomonocytic leukemia in a boy with LEOPARD syndrome (PTPN11 gene mutation positive).
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
The LEOPARD syndrome is a complex of multisystemic congenital abnormalities characterized by lentiginosis, electrocardiographic conduction abnormalities, ocular hypertelorism, pulmonary stenosis, abnormalities of genitalia, retardation of growth, and deafness (sensorineural). Mutations in PTPN11, a
Phenotypical diversity of patients with LEOPARD syndrome carrying the worldwide recurrent p.Tyr279Cys PTPN11 mutation.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
LEOPARD syndrome (LS, OMIM 151100) is a rare monogenic disorder. The name is an acronym of its major features such as multiple lentigines, electrocardiographic conduction defects, ocular hypertelorism, pulmonary stenosis, abnormalities of genitalia, retardation of growth and sensorineural deafness.
Familial LEOPARD Syndrome With Hypertrophic Cardiomyopathy
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Multiple lentigines syndrome is an autosomal dominant inherited condition with variable expressivity that is also known as LEOPARD syndrome. LEOPARD stands for lentigines, electrocardiographic conduction defects, ocular hypertelorism, pulmonary valve stenosis, abnormalities of genitalia, retardation
The case of 17-year-old male with LEOPARD syndrome.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
LEOPARD syndrome is a phenotypic expression of mutations in several genes: PTPN11, RAF1, and BRAF. All these genes are responsible for Ras/MARK signaling pathway, which are important for cell cycle regulation, differentiation, growth, and aging. Mutations result in anomalies of skin, skeletal, and
The cardiofaciocutaneous syndrome.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
The cardiofaciocutaneous (CFC) syndrome is a condition of sporadic occurrence, with patients showing multiple congenital anomalies and mental retardation. It is characterised by failure to thrive, relative macrocephaly, a distinctive face with prominent forehead, bitemporal constriction, absence of
Phenylketonuria: Our Experience in Nine Years at a Tertiary-level Referral Institute.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
UNASSIGNED
Phenyl ketonuria is an inborn error of amino acid metabolism resulting in excessive phenyl alanine levels in blood resulting in a spectrum of neurological defects.
UNASSIGNED
We retrospectively went through the records of patients diagnosed as Phenyl ketonuria in the last nine years in
LEOPARD Syndrome Caused by Tyr279Cys Mutation in the PTPN11 Gene.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
LEOPARD syndrome (LS) is an acronym consisting of lentigines, electrocardiographic abnormalities, ocular hypertelorism, pulmonary valve stenosis, abnormal genitalia, retardation of growth and deafness. However, hypertrophic cardiomyopathy, the most frequent cause of sudden cardiac death in young
Mutations of ephrin-B1 (EFNB1), a marker of tissue boundary formation, cause craniofrontonasal syndrome.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Craniofrontonasal syndrome (CFNS) is an X-linked developmental disorder that shows paradoxically greater severity in heterozygous females than in hemizygous males. Females have frontonasal dysplasia and coronal craniosynostosis (fusion of the coronal sutures); in males, hypertelorism is the only
LEOPARD syndrome-associated SHP2 mutation confers leanness and protection from diet-induced obesity.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
LEOPARD syndrome (multiple Lentigines, Electrocardiographic conduction abnormalities, Ocular hypertelorism, Pulmonary stenosis, Abnormal genitalia, Retardation of growth, sensorineural Deafness; LS), also called Noonan syndrome with multiple lentigines (NSML), is a rare autosomal dominant disorder
Noonan syndrome.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Noonan Syndrome (NS) is characterised by short stature, typical facial dysmorphology and congenital heart defects. The incidence of NS is estimated to be between 1:1000 and 1:2500 live births. The main facial features of NS are hypertelorism with down-slanting palpebral fissures, ptosis and low-set
LEOPARD syndrome: clinical diagnosis in the first year of life.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
LEOPARD syndrome (LS) is an autosomal dominant syndrome characterized by multiple lentigines and café-au-lait spots, electrocardiographic-conduction abnormalities, ocular hypertelorism/obstructive cardiomyopathy, pulmonary stenosis, abnormalities of the genitalia in males, retardation of growth, and
PTPN11 (Shp2) mutations in LEOPARD syndrome have dominant negative, not activating, effects.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Multiple lentigines/LEOPARD syndrome (LS) is a rare, autosomal dominant disorder characterized by Lentigines, Electrocardiogram abnormalities, Ocular hypertelorism, Pulmonic valvular stenosis, Abnormalities of genitalia, Retardation of growth, and Deafness. Like the more common Noonan syndrome (NS),
Cơ sở dữ liệu đầy đủ nhất về dược liệu được hỗ trợ bởi khoa học
- Hoạt động bằng 55 ngôn ngữ
- Phương pháp chữa bệnh bằng thảo dược được hỗ trợ bởi khoa học
- Nhận dạng các loại thảo mộc bằng hình ảnh
- Bản đồ GPS tương tác - gắn thẻ các loại thảo mộc vào vị trí (sắp ra mắt)
- Đọc các ấn phẩm khoa học liên quan đến tìm kiếm của bạn
- Tìm kiếm dược liệu theo tác dụng của chúng
- Sắp xếp sở thích của bạn và cập nhật các nghiên cứu tin tức, thử nghiệm lâm sàng và bằng sáng chế
Nhập một triệu chứng hoặc một căn bệnh và đọc về các loại thảo mộc có thể hữu ích, nhập một loại thảo mộc và xem các bệnh và triệu chứng mà nó được sử dụng để chống lại.
* Tất cả thông tin dựa trên nghiên cứu khoa học đã được công bố
