leigh disease/adenosine

Liên kết được lưu vào khay nhớ tạm

Bài viếtCác thử nghiệm lâm sàngBằng sáng chế

Chọn loại sắp xếp

10 các kết quả

Defective activation of the pyruvate dehydrogenase complex in subacute necrotizing encephalomyelopathy (Leigh disease).

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Autopsy examination confirmed the diagnosis of subacute necrotizing encephalomyelopathy (SNE) in a 7-month-old male infant who underwent several metabolic studies before death. Intermittent lactic acidemia and fumaric aciduria, an extreme hyperglycemic response to an intravenous bolus of alanine,

Subacute necrotizing encephalomyelopathy (Leigh syndrome) associated with disturbed oxidation of pyruvate, malate and 2-oxoglutarate in muscle and liver.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

We studied a 17-year-old girl with subacute necrotizing encephalomyelopathy (Leigh syndrome). Lactate and pyruvate levels were increased in serum and cerebrospinal fluid. The oxidation rates of all substrates tested, i.e. pyruvate in liver, and pyruvate, malate and 2-oxoglutarate in muscle, were

Thiamine triphosphate deficiency in subacute necrotizing encephalomyelopathy.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Extracts of tissue fluids from a patient with subacute necrotizing encephalomyelopathy inhibit thiamine pyrophosphate-adenosine triphosphate phosphotransferase of rat brain. Brain tissue from the patient, in contrast to normal brain tissue, contained essentially no thiamine triphosphate, although

Chronic Leigh Disease: a genetic and biochemical study.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

The large family of a 21-year-old man who died of Leigh disease was investigated for evidence of neurological abnormalities and presence of the adenosine triphosphate-thiamine diphosphate phosphoryltransferase inhibitor factor. Of 217 persons (seven generations) included in the pedigree, 68 were

Abnormal kinetic behavior of cytochrome oxidase in a case of Leigh disease.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Cultured skin fibroblasts from a child with fatal lacticacidemia displayed an abnormally high lactate:pyruvate ratio of 77:1, compared with control values of 22:1-27:1. When protease-treated isolated mitochondria were used, activity of the respiratory-chain enzymes was found to be approximately 60%

Leigh's necrotizing encephalopathy with pyruvate carboxylase deficiency.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Infants with subacute necrotizing encephalopathy or Leigh's encephalopathy usually are first examined before the age of 2 years with degenerative neurologic disease with variable clinical appearance. Necrotizing lesions of the CNS occur with special predilection of the gray matter. Biochemical

Mitochondrial disorders.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Mitochondrial disorders associated with defects in the respiratory chain can be attributable to mutations in the mitochondrial genome (mitochondrial DNA) or the nuclear genome (nuclear DNA). Because the brain is highly dependent on oxidative metabolism, encephalopathy is a common presentation, and

The aleu207-->arg mutation in F1F0-ATP synthase from Escherichia coli. A model for human mitochondrial disease.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

The mitochondrial ATPase 6 gene encodes a subunit of F1F0 adenosine triphosphate (ATP) synthase. A mutation in the ATPase 6 gene has been genetically linked to two maternally inherited genetic diseases: neurological muscle weakness, ataxia, and retinitis pigmentosa (NARP) and certain cases of

Lactic acidosis in childhood.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Children with chronic metabolic acidosis should be investigated to determine the presence of an organic acid, especially when the plasma electrolyte profile shows a deficiency of anion. One of the organic acids that should be looked for in such a patient is lactic acid. Lactic acidosis due to tissue

Leigh Syndrome: an MR Study of Three Cases.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Leigh syndrome (LS), or subacute necrotizing encephalomyelopathy, is the most common childhood mitochondrial encephalopathy, accounting for more than 50% of cases in this age group. Its estimated incidence is 1:40,000 - 1:77,000 liveborn infants a year. LS is a rare progressive multisystem fatal

Tham gia trang
facebook của chúng tôi

Herbal & Natural Medicine

Cơ sở dữ liệu đầy đủ nhất về dược liệu được hỗ trợ bởi khoa học

Hoạt động bằng 55 ngôn ngữ
Phương pháp chữa bệnh bằng thảo dược được hỗ trợ bởi khoa học
Nhận dạng các loại thảo mộc bằng hình ảnh
Bản đồ GPS tương tác - gắn thẻ các loại thảo mộc vào vị trí (sắp ra mắt)
Đọc các ấn phẩm khoa học liên quan đến tìm kiếm của bạn
Tìm kiếm dược liệu theo tác dụng của chúng
Sắp xếp sở thích của bạn và cập nhật các nghiên cứu tin tức, thử nghiệm lâm sàng và bằng sáng chế

Nhập một triệu chứng hoặc một căn bệnh và đọc về các loại thảo mộc có thể hữu ích, nhập một loại thảo mộc và xem các bệnh và triệu chứng mà nó được sử dụng để chống lại.
* Tất cả thông tin dựa trên nghiên cứu khoa học đã được công bố