Vietnamese
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
leigh disease/oxidase
Liên kết được lưu vào khay nhớ tạm
Trang 1 từ 48 các kết quả
Cytochrome c oxidase partial deficiency-associated Leigh disease presenting as an extrapyramidal syndrome.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Leigh disease is a subacute neurodegenerative disorder characterized by symmetric necrotic lesions in the basal ganglia, cerebellum, thalamus, brain stem, and optical nerves and caused by altered oxidative phosphorylation. We describe the clinical, biochemical, neuroimaging, and molecular studies of
Cytochrome c oxidase deficiency in subacute necrotizing encephalopathy (Leigh syndrome).
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Tissues and cultured fibroblasts from two patients with Leigh syndrome (subacute necrotizing encephalopathy) were examined. A systemic defect in cytochrome oxidase was identified by enzyme assay and estimation of cytochrome concentrations. Immunochemical analysis showed a reduction of most subunits
Clinical presentation of mitochondrial respiratory chain defects in NADH-coenzyme Q reductase and cytochrome oxidase: clues to pathogenesis of Leigh disease.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Measurement of pyruvate and lactate produced from glucose by confluent skin fibroblast cultures from 95 patients with lactic acidemia revealed 10 in whom the lactate/pyruvate ratio (L/P) was increased (L/P = 57 to 232) compared with that observed in control cell lines (L/P = 18 to 35). Mitochondria
Cytochrome c oxidase deficiency and long-chain acyl coenzyme A dehydrogenase deficiency with Leigh's subacute necrotizing encephalomyelopathy.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
A female infant was seen at the age of 2 months because of hypotonia, delayed motor development, and lactic acidosis, and she died at age 13 months due to respiratory failure. In a muscle specimen taken at 11 months and in a liver specimen obtained 1.5 hours postmortem, we found decreased activities
Unusual clinical presentations in four cases of Leigh disease, cytochrome C oxidase deficiency, and SURF1 gene mutations.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Mutations in the SURF1 gene are the most frequent causes of Leigh disease with cytochrome c oxidase deficiency. We describe four children with novel SURF1 mutations and unusual features: three had prominent renal symptoms and one had ragged red fibers in the muscle biopsy. We identified five
Leigh disease: clinical, neuroradiologic, and biochemical study of three new cases with cytochrome c oxidase deficiency.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Three cases of Leigh disease are described. In all three, symptoms began in the first months of life, with muscle hypotonia, lactic acidosis, and psychomotor delay. The diagnosis was made on the basis of the clinical characteristics, biochemical abnormalities, and typical brain magnetic resonance
A novel mutation in the SURF1 gene in a child with Leigh disease, peripheral neuropathy, and cytochrome-c oxidase deficiency.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
We report a 16-month-old boy with psychomotor regression, muscle hypotonia, peripheral neuropathy, and lactic acidosis. Brain magnetic resonance imaging showed a bilateral abnormal signal in the substantia nigra and in the subthalamic nucleus, suggestive of Leigh disease. Histochemical analysis of
Cytochrome c oxidase deficiency in subacute necrotizing encephalomyelopathy.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Two new patients with Leigh's syndrome (subacute necrotizing encephalomyelopathy) due to deficiency of cytochrome c oxidase are presented and their data are compared with those of the four Leigh's syndrome patients previously reported with this deficiency. It is not possible to distinguish between
Mutations of SURF-1 in Leigh disease associated with cytochrome c oxidase deficiency.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Leigh disease associated with cytochrome c oxidase deficiency (LD[COX-]) is one of the most common disorders of the mitochondrial respiratory chain, in infancy and childhood. No mutations in any of the genes encoding the COX-protein subunits have been identified in LD(COX-) patients. Using
Abnormal kinetic behavior of cytochrome oxidase in a case of Leigh disease.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Cultured skin fibroblasts from a child with fatal lacticacidemia displayed an abnormally high lactate:pyruvate ratio of 77:1, compared with control values of 22:1-27:1. When protease-treated isolated mitochondria were used, activity of the respiratory-chain enzymes was found to be approximately 60%
Diagnosis and treatment in a case of juvenile subacute necrotizing encephalopathy Leigh without cytochrome c oxidase deficiency.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Subacute necrotizing encephalopathy (Leigh syndrome) is characterized by lactacidosis, seizures, ataxia, multiple cerebral hypervascularized lesions and mitochondrial oxidation defects. This is a report on a 21-year-old patient with proven Leigh syndrome, mild central and provokable peripheral
Subthalamic nuclei involvement in Leigh disease with cytochrome c oxidase deficiency.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Leigh's encephalomyelopathy in a patient with cytochrome c oxidase deficiency in muscle tissue.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
A patient is described with subacute necrotizing encephalomyelopathy proven by autopsy. A slight increase of blood pyruvate and lactate levels with an increased lactate/pyruvate ratio and frequently increased beta-hydroxybutyrate/acetoacetate ratio suggested a disorder of mitochondrial oxidation. A
A single cell complementation class is common to several cases of cytochrome c oxidase-defective Leigh's syndrome.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
A generalized defect of complex IV (cytochrome C oxidase, COX) is frequently found in subacute necrotizing encephalomyelopathy (Leigh's syndrome), the most common mitochondrial disorder in infancy. We previously demonstrated the nuclear origin of the COX defect in one case, by fusing nuclear
MR findings in patients with subacute necrotizing encephalomyelopathy (Leigh syndrome): correlation with biochemical defect.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
MR studies were correlated with biochemical results in nine children who presented with lactic acidosis and/or abnormal MR findings in the basal ganglia. Neurologic development was delayed in all nine children. Seven of these patients were diagnosed as having subacute necrotizing encephalomyelopathy
Cơ sở dữ liệu đầy đủ nhất về dược liệu được hỗ trợ bởi khoa học
- Hoạt động bằng 55 ngôn ngữ
- Phương pháp chữa bệnh bằng thảo dược được hỗ trợ bởi khoa học
- Nhận dạng các loại thảo mộc bằng hình ảnh
- Bản đồ GPS tương tác - gắn thẻ các loại thảo mộc vào vị trí (sắp ra mắt)
- Đọc các ấn phẩm khoa học liên quan đến tìm kiếm của bạn
- Tìm kiếm dược liệu theo tác dụng của chúng
- Sắp xếp sở thích của bạn và cập nhật các nghiên cứu tin tức, thử nghiệm lâm sàng và bằng sáng chế
Nhập một triệu chứng hoặc một căn bệnh và đọc về các loại thảo mộc có thể hữu ích, nhập một loại thảo mộc và xem các bệnh và triệu chứng mà nó được sử dụng để chống lại.
* Tất cả thông tin dựa trên nghiên cứu khoa học đã được công bố
