lysosomal storage diseases/proline

Liên kết được lưu vào khay nhớ tạm

Bài viếtCác thử nghiệm lâm sàngBằng sáng chế

Chọn loại sắp xếp

8 các kết quả

Analysis of Mucopolysaccharidosis Type VI through Integrative Functional Metabolomics.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Metabolic phenotyping is poised as a powerful and promising tool for biomarker discovery in inherited metabolic diseases. However, few studies applied this approach to mcopolysaccharidoses (MPS). Thus, this innovative functional approach may unveil comprehensive impairments in MPS biology. This

Molecular investigations of a novel iduronate-2-sulfatase mutant in a Chinese patient.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

BACKGROUND Molecular investigations of iduronate-2-sulfatase (IDS) mutants for the X-linked lysosomal storage disease mucopolysaccharidosis type II (MPS II, Hunter disease), commonly depends on transient expression studies to verify a single nucleotide change to be pathogenic. In 2 severely affected

Mucopolysaccharidosis type VI: identification of three mutations in the arylsulfatase B gene of patients with the severe and mild phenotypes provides molecular evidence for genetic heterogeneity.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI; Maroteaux-Lamy disease) results from the deficient activity of the lysosomal enzyme, arylsulfatase B (ASB; N-acetylgalactosamine-4-sulfatase E.C.3.1.6.1). The enzymatic defect leads to the accumulation of the glycosaminoglycan, dermatan sulfate, primarily in

Two new missense mutations in a non-Jewish Caucasian family with type 3 Gaucher disease.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Gaucher disease is an autosomal recessive, lysosomal storage disease caused by a deficiency of the enzyme glucocerebrosidase. The prevalence of this disorder differs significantly among various populations and is highest in some Jewish populations. More than 35 disease-producing mutations of the

A missense mutation P136L in the arylsulfatase A gene causes instability and loss of activity of the mutant enzyme.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Metachromatic leukodystrophy is a lysosomal storage disease caused by deficiency of arylsulfatase A. Sequencing of the arylsulfatase A genes of an Ashkenazi Jewish patient suffering from the severe late infantile form of the disease revealed a point mutation in exon 2 causing proline 136 to be

Identification and characterization of a lysosomal transporter for small neutral amino acids.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

In eukaryotic cells, lysosomes represent a major site for macromolecule degradation. Hydrolysis products are eventually exported from this acidic organelle into the cytosol through specific transporters. Impairment of this process at either the hydrolysis or the efflux step is responsible of several

Generation of two induced pluripotent stem cells lines from a Mucopolysaccharydosis IIIB (MPSIIIB) patient.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Mucopolysaccharydosis IIIB is the second most frequent form of Sanfilippo syndrome, a degenerative, pediatric lysosomal storage disease (LSD) characterized by severe neurological disorders and death. We have generated two iPSCs lines derived from dermal fibroblast from a MPSIIIB homozygous (P358L)

Saposins: structure, function, distribution, and molecular genetics.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Saposins A, B, C, and D are small heat-stable glycoproteins derived from a common precursor protein, prosaposin. These mature saposins, as well as prosaposin, activate several lysosomal hydrolases involved in the metabolism of various sphingolipids. All four saposins are structurally similar to one

Tham gia trang
facebook của chúng tôi

Herbal & Natural Medicine

Cơ sở dữ liệu đầy đủ nhất về dược liệu được hỗ trợ bởi khoa học

Hoạt động bằng 55 ngôn ngữ
Phương pháp chữa bệnh bằng thảo dược được hỗ trợ bởi khoa học
Nhận dạng các loại thảo mộc bằng hình ảnh
Bản đồ GPS tương tác - gắn thẻ các loại thảo mộc vào vị trí (sắp ra mắt)
Đọc các ấn phẩm khoa học liên quan đến tìm kiếm của bạn
Tìm kiếm dược liệu theo tác dụng của chúng
Sắp xếp sở thích của bạn và cập nhật các nghiên cứu tin tức, thử nghiệm lâm sàng và bằng sáng chế

Nhập một triệu chứng hoặc một căn bệnh và đọc về các loại thảo mộc có thể hữu ích, nhập một loại thảo mộc và xem các bệnh và triệu chứng mà nó được sử dụng để chống lại.
* Tất cả thông tin dựa trên nghiên cứu khoa học đã được công bố