maple syrup urine disease/kali

Liên kết được lưu vào khay nhớ tạm

Bài viếtCác thử nghiệm lâm sàngBằng sáng chế

Chọn loại sắp xếp

4 các kết quả

Maple syrup urine disease in Cypriot families: identification of three novel mutations and biochemical characterization of the p.Thr211Met mutation in the E1alpha subunit.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

We report five mutations, three of them novel, responsible for maple syrup urine disease in four unrelated Cypriot families. The five children studied are the first cases of classic maple syrup urine disease to be reported among Cypriots. The first novel mutation identified is a single-base deletion

Crystal structure of human branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase and the molecular basis of multienzyme complex deficiency in maple syrup urine disease.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

BACKGROUND Mutations in components of the extraordinarily large alpha-ketoacid dehydrogenase multienzyme complexes can lead to serious and often fatal disorders in humans, including maple syrup urine disease (MSUD). In order to obtain insight into the effect of mutations observed in MSUD patients,

Potassium ion ionization of desorbed species (K+IDS): a rapid method for the screening of urine for organic acidemias.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

A new desorption/ionization mass spectrometric technique, K+ ionization of desorbed species (K+IDS), is evaluated as a rapid method for differentiating various organic acidemias, conditions in which excessive levels of organic acid metabolites are present in plasma or urine as a result of some

Structure of rat BCKD kinase: nucleotide-induced domain communication in a mitochondrial protein kinase.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Mitochondrial protein kinases (mPKs) are molecular switches that down-regulate the oxidation of branched-chain alpha-ketoacids and pyruvate. Elevated levels of these metabolites are implicated in disease states such as insulin-resistant Type II diabetes, branched-chain ketoaciduria, and primary

Tham gia trang
facebook của chúng tôi

Herbal & Natural Medicine

Cơ sở dữ liệu đầy đủ nhất về dược liệu được hỗ trợ bởi khoa học

Hoạt động bằng 55 ngôn ngữ
Phương pháp chữa bệnh bằng thảo dược được hỗ trợ bởi khoa học
Nhận dạng các loại thảo mộc bằng hình ảnh
Bản đồ GPS tương tác - gắn thẻ các loại thảo mộc vào vị trí (sắp ra mắt)
Đọc các ấn phẩm khoa học liên quan đến tìm kiếm của bạn
Tìm kiếm dược liệu theo tác dụng của chúng
Sắp xếp sở thích của bạn và cập nhật các nghiên cứu tin tức, thử nghiệm lâm sàng và bằng sáng chế

Nhập một triệu chứng hoặc một căn bệnh và đọc về các loại thảo mộc có thể hữu ích, nhập một loại thảo mộc và xem các bệnh và triệu chứng mà nó được sử dụng để chống lại.
* Tất cả thông tin dựa trên nghiên cứu khoa học đã được công bố