Vietnamese
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
maple syrup urine disease/tyrosine
Liên kết được lưu vào khay nhớ tạm
Trang 1 từ 22 các kết quả
The need of essential amino acids in children. An evaluation based on the intake of phenylalanine, tyrosine, leucine, isoleucine, and valine in children with phenylketonuria, tyrosine amino transferase defect, and maple syrup urine disease.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
The diet of children with blocks in the metabolism of five amino acids has been investigated to evaluate the need for these amino acids in the maintenance of normal growth and development. Two children with phenylketonuria, one child with tyrosine aminotransferase defect and one child with maple
Neonatal screening in Italy for congenital hypothyroidism and metabolic disorders: hyperphenylalaninemia, maple syrup urine disease and homocystinuria.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
A multiple screening program to establish the frequency of congenital hypothyroidism (CH), phenylketonuria (PKU), maple syrup urine disease (MSUD), homocystinuria and hypertyrosinemia in endemic and sporadic goitrous regions of Italy is being carried out. Valine, methionine, leucine, isoleucine,
Determination of branched chain amino acids, methionine, phenylalanine, tyrosine and alpha-keto acids in plasma and dried blood samples using HPLC with fluorescence detection.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
BACKGROUND
The determination of branched chain amino acids [BCAA; valine (Val), leucine (Leu), isoleucine (Ile)], alpha-keto acids derived from BCAA [BCKA; alpha-ketoisovaleric acid (KIV), alpha-ketoisocaproic acid (KIC), alpha-ketomethylvaleric acid (KMV)], methionine (Met), phenylalanine (Phe) and
Urinary biomarkers of oxidative damage in Maple syrup urine disease: the L-carnitine role.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Maple syrup urine disease (MSUD) is a disorder of branched-chain amino acids (BCAA). The defect in the branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex activity leads to an accumulation of these compounds and their corresponding α-keto-acids and α-hydroxy-acids. Studies have shown that oxidative
Maple syrup urine disease in Mennonites. Evidence that the Y393N mutation in E1 alpha impedes assembly of the E1 component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Maple Syrup Urine Disease (MSUD) in Mennonites is associated with homozygosity for a T to A transversion in the E1 alpha gene of the branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex. This causes a tyrosine to asparagine substitution at position 393 (Y393N). To assess the functional significance
Evidence for both a regulatory mutation and a structural mutation in a family with maple syrup urine disease.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Maple syrup urine disease (MSUD) results from a deficiency of branched chain alpha-ketoacid dehydrogenase (BCKDH). We have studied the etiology of MSUD by determining the enzyme activity, protein, and mRNA levels of BCKDH in fibroblasts from a classic MSUD patient and his parents. By enzymatic
A chemically-induced acute model of maple syrup urine disease in rats for neurochemical studies.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
We report a chemically-induced model of maple syrup urine disease (MSUD) in 10- and 30-day-old rats produced by subcutaneous administration of a branched-chain amino acids (BCAA) pool along with the analyses of plasma and brain amino acid levels by HPLC at 0-120 min after administration. We observed
Evidence of common ancestry for the maple syrup urine disease (MSUD) Y438N allele in non-Mennonite MSUD patients.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Maple syrup urine disease (MSUD) is a rare (1/185,000) autosomal recessive inborn error of branched-chain amino acid metabolism characterized by increased plasma leucine, isoleucine, and valine levels. Though, genetically heterogeneous in the worldwide population, MSUD in Old Order Mennonites
Reduction of large neutral amino acid concentrations in plasma and CSF of patients with maple syrup urine disease during crises.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Neurological dysfunction is common in patients with maple syrup urine disease (MSUD). However, the mechanisms underlying the neuropathology of this disorder are poorly understood. We determined the concentrations of all amino acids in plasma of patients with MSUD during crises (with severe CNS
Large neutral amino acids auto exchange when infused by microdialysis into the rat brain: implication for maple syrup urine disease and phenylketonuria.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Maple syrup urine disease (MSUD) and phenylketonuria (PKU) are associated with accumulation of large neutral amino acids (LNAA) in blood and tissues and a decrease of other LNAA not directly related to the enzyme defects. One characteristic shared by both the elevated and decreased amino acids is
Two new mutations in the human E1 beta subunit of branched chain alpha-ketoacid dehydrogenase associated with maple syrup urine disease.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Maple syrup urine disease (MSUD) is an autosomal recessive disorder caused by defective function of the mitochondrial branched chain alpha-ketoacid dehydrogenase (BCKD) complex. Mutations in both alleles of any of three genes for component proteins result in the clinical phenotype. Two discrete
DNA carrier testing and newborn screening for maple syrup urine disease in Old Order Mennonite communities.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Maple syrup urine disease (MSUD) is an inherited metabolic disorder caused by mutations in the branched chain alpha-keto acid dehydrogenase complex. Worldwide incidence of MSUD is 1:225,000 live births. However, within Old Order Mennonite communities, the incidence is 1:150 live births and results
Gene analysis of Mennonite maple syrup urine disease kindred using primer-specified restriction map modification.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Maple syrup urine disease (MSUD) is an autosomal recessive inherited disease due to a deficiency of any of the subunits, E1 alpha, E1 beta or E2, of the branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase complex (BCKDH). A large Mennonite kindred of MSUD has been studied in Pennsylvania, USA. In the
Occurrence of a Tyr393----Asn (Y393N) mutation in the E1 alpha gene of the branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex in maple syrup urine disease patients from a Mennonite population.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Maple syrup urine disease (MSUD) is caused by a deficiency in the mitochondrial branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex. The incidence of MSUD in the Philadelphia Mennonites is 1/176 births resulting from consanguinity. In this study, we amplified cDNAs for the decarboxylase E1 alpha
Case report: Aqueous and Vitreous amino-acid concentrations in a patient with maple syrup urine disease operated on rhegmatogenous retinal detachment.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
BACKGROUND
Maple syrup urine disease (MSUD) is a rare metabolic disorder, affecting the metabolism of branched chain amino-acids (Valine, Leukine, Isoleukine). We present a rare case of rhegmatogenous retinal detachment (RRD) in a MSUD patient.
METHODS
We performed amino acid analysis of aqueous
Cơ sở dữ liệu đầy đủ nhất về dược liệu được hỗ trợ bởi khoa học
- Hoạt động bằng 55 ngôn ngữ
- Phương pháp chữa bệnh bằng thảo dược được hỗ trợ bởi khoa học
- Nhận dạng các loại thảo mộc bằng hình ảnh
- Bản đồ GPS tương tác - gắn thẻ các loại thảo mộc vào vị trí (sắp ra mắt)
- Đọc các ấn phẩm khoa học liên quan đến tìm kiếm của bạn
- Tìm kiếm dược liệu theo tác dụng của chúng
- Sắp xếp sở thích của bạn và cập nhật các nghiên cứu tin tức, thử nghiệm lâm sàng và bằng sáng chế
Nhập một triệu chứng hoặc một căn bệnh và đọc về các loại thảo mộc có thể hữu ích, nhập một loại thảo mộc và xem các bệnh và triệu chứng mà nó được sử dụng để chống lại.
* Tất cả thông tin dựa trên nghiên cứu khoa học đã được công bố
