Vietnamese
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)

mevalonate kinase deficiency/phù nề

Liên kết được lưu vào khay nhớ tạm
Bài viếtCác thử nghiệm lâm sàngBằng sáng chế
8 các kết quả

A 6-year-old girl diagnosed with mevalonate kinase deficiency who had hydrops fetalis and neonatal-onset cholestasis.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
We experienced a 6-year-old girl diagnosed with mevalonate kinase deficiency (MKD) who had cholestasis, anemia, and elevated inflammatory markers in neonatal period. She was admitted to our hospital because of fever and elevated inflammatory markers at 5 years 11months of age. Without using

Perinatal manifestation of mevalonate kinase deficiency and efficacy of anakinra.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
BACKGROUND Mevalonate kinase deficiency is a metabolic autoinflammatory syndrome caused by mutations in the MVK gene, mevalonate kinase, the key enzyme in the non-sterol isoprenoid biosynthesis pathway. Two phenotypes of mevalonate kinase deficiency are known based on the level of enzymatic

Clinical and biochemical phenotype in 11 patients with mevalonic aciduria.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
OBJECTIVE Mevalonic aciduria is a consequence of the deficiency of mevalonate kinase, the first enzyme after 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A reductase in the biosynthesis of cholesterol and nonsterol isoprenes. To establish the clinical and biochemical phenotype of mevalonic aciduria, the

Mevalonate kinase deficiency associated with ataxia and retinitis pigmentosa in two brothers with MVK gene mutations.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
To report the clinical and molecular genetic findings in two brothers with retinitis pigmentosa (RP) and mevalonate kinase deficiency (MKD). The brothers were examined clinically and with fundus autofluorescence, near-infrared autofluorescence, and spectral domain optical coherence tomography.

Severe phenotypic spectrum of mevalonate kinase deficiency with minimal mevalonic aciduria.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Mevalonate kinase deficiency is a rare autosomal recessively inherited organic aciduria with a complex multi-systemic phenotype. We describe two deceased patients with clinically severe mevalonate kinase (MK) deficiency confirmed by MK mutation analysis. The phenotype in our patients ranged from

Genetic disorders of cholesterol biosynthesis in mice and humans.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Over the past few years, the number of identified inborn errors of cholesterol biosynthesis has increased significantly. The first inborn error of cholesterol biosynthesis to be characterized, in the mid 1980s, was mevalonic aciduria. In 1993, Irons et al. ( 1 ) (M. Irons, E. R. Elias, G. Salen, G.

[Familial Mediterranean fever among the autoimmune diseases].

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
During the first attacks of familial Mediterranean fever, each of the disease symptoms can suggest a series of disorders. When the disease is older, the recurrence of symptoms may simulate some systemic diseases, but mainly suggests familial Mediterranean fever, one of a group of hereditary

Fatal sulfasalazine-induced eosinophilic myocarditis in a patient with periodic fever syndrome.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
OBJECTIVE The aim of this paper is to report the first case of drug-induced eosinophilic myocarditis (EM) in a patient with hereditary periodic fever syndrome (PFS). METHODS A 28-year-old man with hyper-IgD syndrome, one of the PFS, developed a sulfasalazine-induced systemic hypersensitivity
Tham gia trang
facebook của chúng tôi

Cơ sở dữ liệu đầy đủ nhất về dược liệu được hỗ trợ bởi khoa học

  • Hoạt động bằng 55 ngôn ngữ
  • Phương pháp chữa bệnh bằng thảo dược được hỗ trợ bởi khoa học
  • Nhận dạng các loại thảo mộc bằng hình ảnh
  • Bản đồ GPS tương tác - gắn thẻ các loại thảo mộc vào vị trí (sắp ra mắt)
  • Đọc các ấn phẩm khoa học liên quan đến tìm kiếm của bạn
  • Tìm kiếm dược liệu theo tác dụng của chúng
  • Sắp xếp sở thích của bạn và cập nhật các nghiên cứu tin tức, thử nghiệm lâm sàng và bằng sáng chế

Nhập một triệu chứng hoặc một căn bệnh và đọc về các loại thảo mộc có thể hữu ích, nhập một loại thảo mộc và xem các bệnh và triệu chứng mà nó được sử dụng để chống lại.
* Tất cả thông tin dựa trên nghiên cứu khoa học đã được công bố

Google Play badgeApp Store badge