Vietnamese
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)

mevalonate kinase deficiency/sốt

Liên kết được lưu vào khay nhớ tạm
Trang 1 từ 232 các kết quả
Mevalonic aciduria (MA) and hyperimmunoglobulinaemia D and periodic fever syndrome (HIDS) are two autosomal recessive inherited disorders both caused by a deficient activity of the enzyme mevalonate kinase (MK) resulting from mutations in the encoding MVK gene. Thus far, disease-causing mutations

Mevalonate kinase deficiency (hyper IgD syndrome with periodic fever)--different faces with separate treatments: two cases and review of the literature.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
The hyperimmunoglobulinemia D syndrome (HIDS), so-called mevalonate kinase deficiency, is caused by recessive mutations in the gene encoding mevalonate kinase enzyme. HIDS is characterized by recurrent fever attacks of 3-7 days that begin in infancy and recur every 4-6 weeks. The febrile period is

Hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome (HIDS) in a child with normal serum IgD, but increased serum IgA concentration.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
This report describes a boy with hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome (HIDS). The serum IgD level was normal, but the serum IgA concentration was markedly elevated. In addition, he had a history of orchitis on two occasions, a previously unreported manifestation of HIDS. This report

Pseudodominant inheritance of the hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever syndrome in a mother and her two monozygotic twins.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever syndrome (HIDS) is a recessively inherited recurrent fever syndrome. We describe a family of 2 monozygotic twins and their mother with characteristic symptoms of HIDS, but normal levels of IgD and IgA, and with a dominant inheritance pattern. Mevalonate
The hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever (hyper-IgD) syndrome is typified by recurrent febrile attacks with abdominal distress, joint involvement (arthralgias/arthritis), headache, skin lesions, and an elevated serum IgD level (> 100 U/ml). This familial disorder has been diagnosed in 56

[Periodic fever: the first Portuguese case-report of hyper-IgD syndrome (HIDS)].

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
BACKGROUND Periodic fever can have one of multiple causes. Among the hereditary periodic fever syndromes, hyper-IgD syndrome (HIDS) is a possible diagnosis, although, until now, no cases had been described in Portugal. METHODS We report a 25-year-old woman, with periodic fever since she was 8 months

Long chain fatty acid (Lcfa) abnormalities in hyper Igd syndrome (Hids) and Familial Mediterranean Fever (Fmf): new insight into heritable periodic fevers.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
OBJECTIVE To examine essential fatty acids (EFAs) in hyper-IgD syndrome (HIDS) and Familial Mediterranean Fever (FMF). METHODS EFAs were determined in sera derived from an archival, cross-sectional group of HIDS/FMF patients, stratified for presence and absence of fever. Control populations included

Henoch-Schönlein purpura in a child with hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
This report describes a 3-year-old girl with a long history of periodic fever who presented with Henoch-Schönlein purpura. She was diagnosed with hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome by means of mutation analysis of the mevalonate kinase gene. The serum IgA concentration was
Crossed affinoimmunoelectrophoresis using concanavalin A and Aleuria aurantia lectin as diantennary glycan- and fucose-specific affinocomponents, respectively, was applied to study changes in the concentration and glycosylation of the acute phase protein alpha 1-acid glycoprotein (AGP) in sera

Novel mutations of MVK gene in Japanese family members affected with hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever syndrome (HIDS) is a recessively inherited recurrent fever syndrome. We describe a family of eldest son and monozygotic twin younger sisters with characteristic syndrome of HIDS, but normal level of IgD. Mevalonate kinase (MK) activity was deficient in

[Hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome. A phenotypical analysis of a Spanish family].

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
BACKGROUND Hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome (HIDS) is a disorder diagnosed with low frequency, that produces a very prolonged and recurrent fever with other symptoms and analytical markers of inflammation. Its origin seems to be hereditary with a recessive autosomic pattern, but

Overlap of familial Mediterranean fever and hyper-IgD syndrome in an Arabic kindred.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Hyperimmunoglobulinemia D Syndrome (HIDS) has rarely been reported in Arabs. Moreover, the simultaneous presence of mutations in MEFV and MVK segregating in the same family is exceptional. We report an Arabic girl presenting since the age of 8-years with two patterns of recurrent episodes of fever,

Periodic fever in children with hyperimmunoglobulinemia D and mevalonate kinase mutations.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Hyperimmunoglobulinemia D syndrome (HIDS) is one cause of periodic fevers in children. HIDS is associated with mutations in the mevalonate kinases gene on chromosome 12. Most cases of HIDS have been reported from the Netherlands and surrounding European countries. It is likely that HIDS is

[MVK gene abnormality and new approach to treatment of hyper IgD syndrome and periodic fever syndrome].

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Hyper IgD and periodic fever syndrome (HIDS; OMIM 260920) is one of the hereditary autoinflammatory syndromes characterized by recurrent episodes of fever and inflammation.. HIDS is an autosomal recessive disorder characterized by recurrent fever attacks in early childhood. HIDS caused by mevalonate

A case report of mevalonate kinase deficiency in a 14-month-old female with fevers and lower extremity weakness.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
This case follows a 14-month-old female, who despite multiple presentations to several physicians, continued to have recurrent febrile episodes with gross motor delay. Her case revealed an often missed diagnosis of Mevalonate Kinase Deficiency, that now has an FDA approved treatment
Tham gia trang
facebook của chúng tôi

Cơ sở dữ liệu đầy đủ nhất về dược liệu được hỗ trợ bởi khoa học

  • Hoạt động bằng 55 ngôn ngữ
  • Phương pháp chữa bệnh bằng thảo dược được hỗ trợ bởi khoa học
  • Nhận dạng các loại thảo mộc bằng hình ảnh
  • Bản đồ GPS tương tác - gắn thẻ các loại thảo mộc vào vị trí (sắp ra mắt)
  • Đọc các ấn phẩm khoa học liên quan đến tìm kiếm của bạn
  • Tìm kiếm dược liệu theo tác dụng của chúng
  • Sắp xếp sở thích của bạn và cập nhật các nghiên cứu tin tức, thử nghiệm lâm sàng và bằng sáng chế

Nhập một triệu chứng hoặc một căn bệnh và đọc về các loại thảo mộc có thể hữu ích, nhập một loại thảo mộc và xem các bệnh và triệu chứng mà nó được sử dụng để chống lại.
* Tất cả thông tin dựa trên nghiên cứu khoa học đã được công bố

Google Play badgeApp Store badge