mevalonate kinase deficiency/tiêu chảy

Liên kết được lưu vào khay nhớ tạm

Bài viếtCác thử nghiệm lâm sàngBằng sáng chế

Chọn loại sắp xếp

Trang 1 từ 18 các kết quả

Mevalonate kinase deficiency (hyper IgD syndrome with periodic fever)--different faces with separate treatments: two cases and review of the literature.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

The hyperimmunoglobulinemia D syndrome (HIDS), so-called mevalonate kinase deficiency, is caused by recessive mutations in the gene encoding mevalonate kinase enzyme. HIDS is characterized by recurrent fever attacks of 3-7 days that begin in infancy and recur every 4-6 weeks. The febrile period is

[Hyper-IgD syndrome (HIDS)].

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

In 1984, Van der Meer first reported six patients with a long history of recurrent attacks of fever of unknown cause and a constantly elevated polyclonal IgD (> 100 U/mL); he suggested the acronym of "hyper-IgD syndrome" (HIDS). A recent literature review identified 60 cases (59 from Europe and 1

Hyper-IgD syndrome with novel mutation in a Japanese girl.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Hyperimmunoglobulin D and periodic fever syndrome (HIDS) is an autosomal recessive auto-inflammatory disorder characterized by recurrent febrile attacks with lymphadenopathy, abdominal distress, skin eruptions and joint involvement. We discuss the case of a 15-year-old Japanese girl who had

Mevalonate kinase deficiency and Dutch type periodic fever.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Dutch type periodic fever (DPF) is an autosomal recessive hereditary fever syndrome. Cases have been reported worldwide, the majority from France and The Netherlands. From infancy the patients suffer fever attacks that recur every 2-8 weeks, often precipitated by immunizations, infections or

[Mevalonate kinase deficiency in 2016].

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Mevalonate kinase deficiency is a rare, autosomal recessive, auto-inflammatory disease. This results from mutations in the gene MVK coding for the enzyme mevalonate kinase. This enzyme is involved in cholesterol and isoprenoids synthesis. Depending partially of the residual activity of the

Perinatal onset mevalonate kinase deficiency.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Defects in mevalonate kinase, a critical rate-limiting enzyme in cholesterol and isoprene metabolism, have been associated with 2 clinical phenotypes: mevalonic aciduria, which presents in infancy or early childhood with growth failure, dysmorphic features, and neurologic disease; and

Incidence and clinical features of hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome (HIDS) and spectrum of mevalonate kinase (MVK) mutations in German children.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Autoinflammatory diseases (AIDs) are characterized by recurrent, self-limiting systemic inflammation. Disorders include hereditary recurrent fever (HRF) syndromes such as hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome (HIDS). To determine the incidence of HIDS and report clinical and genetic

Clinical and biochemical phenotype in 11 patients with mevalonic aciduria.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

OBJECTIVE Mevalonic aciduria is a consequence of the deficiency of mevalonate kinase, the first enzyme after 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A reductase in the biosynthesis of cholesterol and nonsterol isoprenes. To establish the clinical and biochemical phenotype of mevalonic aciduria, the

Observational Study of a French and Belgian Multicenter Cohort of 23 Patients Diagnosed in Adulthood With Mevalonate Kinase Deficiency.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

The aim of this study was to describe the clinical and biological features of Mevalonate kinase deficiency (MKD) in patients diagnosed in adulthood. This is a French and Belgian observational retrospective study from 2000 to 2014. To constitute the cohort, we cross-check the genetic and biochemical

Mevalonate kinase deficiency: a survey of 50 patients.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

OBJECTIVE The goal of this study was to describe the spectrum of clinical signs of mevalonate kinase deficiency (MKD). METHODS This was a retrospective French and Belgian study of patients identified on the basis of MKD gene mutations. RESULTS Fifty patients from 38 different families were

Hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome. The clinical spectrum in a series of 50 patients. International Hyper-IgD Study Group.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

We studied 50 patients (28 male and 22 female) with the hyper-IgD and periodic fever syndrome. Most patients originated from Europe, namely The Netherlands (28 cases; 56%), France (10 cases, 20%), and Italy (3 cases, 6%), but 1 patient was from Japan. A hereditary component is suggested by 18

Long-term follow-up, clinical features, and quality of life in a series of 103 patients with hyperimmunoglobulinemia D syndrome.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

The hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome (HIDS), one of the autoinflammatory syndromes, is caused by mutations in the gene coding for mevalonate kinase (MVK). We conducted the current study to assess the genetic, laboratory, and clinical features as well as the complications and

Severe early-onset colitis revealing mevalonate kinase deficiency.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Hyperimmunoglobulinemia D is the less severe form of mevalonate kinase deficiency (MKD) caused by recessive inherited mutation in the mevalonate kinase gene. Hyperimmunoglobulinemia D is characterized by febrile attacks, often associated with transient digestive manifestations, such as abdominal

Two cases of periodic fever syndrome with coexistent mevalonate kinase and Mediterranean fever gene mutations.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Çakan M, Aktay-Ayaz N, Keskindemirci G, Karadağ ŞG. Two cases of periodic fever syndrome with coexistent mevalonate kinase and Mediterranean fever gene mutations. Turk J Pediatr 2017; 59: 467-470. The periodic fever syndromes are autoinflammatory diseases that present with recurrent fever, serositis

Mevalonic acidemia: first case of Japan.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Mevalonic acidemia is a rare metabolic disorder due to mevalonate kinase deficiency which affects the biosynthesis of cholesterol and nonsterol isoprenes. We report the first case of Japan. The clinical course is characterized by intrauterine growth retardation, postnatal growth failure, intractable

Trước
1
2
Kế tiếp

Tham gia trang
facebook của chúng tôi

Herbal & Natural Medicine

Cơ sở dữ liệu đầy đủ nhất về dược liệu được hỗ trợ bởi khoa học

Hoạt động bằng 55 ngôn ngữ
Phương pháp chữa bệnh bằng thảo dược được hỗ trợ bởi khoa học
Nhận dạng các loại thảo mộc bằng hình ảnh
Bản đồ GPS tương tác - gắn thẻ các loại thảo mộc vào vị trí (sắp ra mắt)
Đọc các ấn phẩm khoa học liên quan đến tìm kiếm của bạn
Tìm kiếm dược liệu theo tác dụng của chúng
Sắp xếp sở thích của bạn và cập nhật các nghiên cứu tin tức, thử nghiệm lâm sàng và bằng sáng chế

Nhập một triệu chứng hoặc một căn bệnh và đọc về các loại thảo mộc có thể hữu ích, nhập một loại thảo mộc và xem các bệnh và triệu chứng mà nó được sử dụng để chống lại.
* Tất cả thông tin dựa trên nghiên cứu khoa học đã được công bố