Vietnamese
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
micrognathism/cơn động kinh
Liên kết được lưu vào khay nhớ tạm
Trang 1 từ 68 các kết quả
Identification of a de novo microdeletion 1q44 in a patient with hypogenesis of the corpus callosum, seizures and microcephaly - A case report.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Microdeletion 1q44 on the long arm of chromosome 1 leads to a phenotype that includes microcephaly, seizure, agenesis or hypogenesis of the corpus callosum, polydactyly, congenital heart defects and severe developmental delay along with characteristic facial dysmorphic signs. Until today, the
Congenital hypoparathyroidism, seizure, extreme growth failure with developmental delay and dysmorphic features--another case of this new syndrome.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
A 4-year-old Saudi female child with extreme failure to thrive, striking dysmorphic features, developmental delay, congenital hypoparathyroidism, UTI, seizures, chronic otitis media, chronic non-specific gastroenteritis and repeated life-threatening infections was followed from birth. She was the
[Case report : respiratory care for anesthesia in a patient with Menkes syndrome and micrognathia].
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Menkes disease is a rare sex-linked disorder of copper metabolism, characterized with several multiple organ dysfunctions. It is frequently associated with seizure disorders, mental retardation, and urologic abnormalities. It may also have some serious respiratory complications, such as upper airway
Atypical Down syndrome phenotype with severe developmental delay, hypertonia, and seizures in a child with translocation trisomy 21.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
An infant is reported who presented with a de novo 21;21 translocation trisomy 21 and an atypical phenotype for Down syndrome (DS). Findings included microcephaly, small stature, downslanting palpebral fissures, absent Brushfield spots, moderate micrognathia, left ptosis, left torticollis, severe
The desmosterolosis phenotype: spasticity, microcephaly and micrognathia with agenesis of corpus callosum and loss of white matter.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Desmosterolosis is a rare autosomal recessive disorder of elevated levels of the cholesterol precursor desmosterol in plasma, tissue and cultured cells. With only two sporadic cases described to date with two very different phenotypes, the clinical entity arising from mutations in
Genotype-phenotype correlation of congenital anomalies in multiple congenital anomalies hypotonia seizures syndrome (MCAHS1)/PIGN-related epilepsy.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Mutations in PIGN, resulting in multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome, a glycosylphosphatidylinositol anchor deficiency, have been published in four families to date. We report four patients from three unrelated families with epilepsy and hypotonia in whom whole exome sequencing
[Convulsions and neonatal hypoparathyroidism revealing maternal hyperparathyroidism].
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
BACKGROUND
Severe prolonged hypocalcemia may occur in neonates whose parathyroid hormone production has been blocked by maternal hyperparathyroidism. This report describes such a case.
METHODS
A 7 day-old girl was admitted suffering from dyspnea and repeated convulsions that had continued for 2
Severe pulmonary emphysema in a girl with interstitial deletion of 2q24.2q24.3 including ITGB6.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Owing to the large size of chromosome 2, partial monosomy of the long arm of this chromosome gives rise to many specific phenotypes. We report on a 2-month-old girl with an interstitial deletion of 2q24.2q24.3, which was confirmed by microarray-based comparative genomic hybridization analysis. The
Hypogammaglobulinaemia in a patient with ring chromosome 21.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
An 8 year old boy with ring chromosome 21 who was susceptible to sinorespiratory infections due to hypogammaglobulinaemia is reported. He presented with the characteristic features of monosomy 21 syndrome, such as psychomotor retardation, hypertonia, large saccular ears, prominent nasal bridge,
A chromosome 1q44 deletion in a 4-month-old girl; The first report in Korea.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
The deletion of the distal long arm of chromosome 1 is associated with a characteristic facial appearance and a pattern of associated malformations. Characteristic manifestations include a round face with prominent 'cupid's bow' and downturned corners of the mouth, thin vermilion borders of lips, a
Emanuel Syndrome (ES): new case-report and review of the literature.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Multiple congenital anomalies and craniofacial dysmorphism are characterizing the so-called Emanuel or supernumerary der(22)t(11;22) syndrome (OMIM609029). Mental and developmental retardation are major clinical features. The der(22) may arise from a parental balanced t(11;22)(q23;q11.2) or can be
Terminal and interstitial deletions of the long arm of chromosome 7: a review with five new cases.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Sixteen cases of terminal deletions and 17 cases of interstitial deletions of the long arm of chromosome 7 have been reported to date. We present two new cases of the former and three of the latter. The somatic changes in these patients are tabulated and an update on the anomalies associated with
Trisomy of chromosome 16p13.3 due to an unbalanced insertional translocation into chromosome 22p13.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
A dysmorphic boy with severe mental retardation was found on array CGH to have an insertional translocation of chromosome 16p13.3 into the short arm of chromosome 22, karyotype 46,XY,.ish der(22),ins(22;16)(p13;p13.3p13.3) de novo. His clinical features overlap with the reported cases of
Microcephaly with agenesis of corticospinal tracts and arthrogryposis, hypospadias, single umbilical artery, hypertelorism, and renal and adrenal hypoplasia--previously undescribed syndrome.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
We describe a small, term, male infant with corticospinal tract aplasia secondary to motor cortex dysplasia from a neuronal proliferation and/or migrational defect. The infant also had microdolichocephaly, sloping forehead, hypertelorism, flat nose, apparently low-set ears, micrognathia,
Partial trisomy 1p (1p36.22-->pter) and partial monosomy 9p (9p22.2-->pter) associated with achalasia, flexion deformity of the fingers and epilepsy in a girl.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
We report on a 12-year-old girl presenting with mental retardation, trigonocephaly, midface hypoplasia, upward-slanting palpebral fissures, arched eyebrows, bilateral epicanthal folds, hypertelorism, a flattened nasal bridge, a short nose, anteverted nares, a long philtrum, a small mouth,
Cơ sở dữ liệu đầy đủ nhất về dược liệu được hỗ trợ bởi khoa học
- Hoạt động bằng 55 ngôn ngữ
- Phương pháp chữa bệnh bằng thảo dược được hỗ trợ bởi khoa học
- Nhận dạng các loại thảo mộc bằng hình ảnh
- Bản đồ GPS tương tác - gắn thẻ các loại thảo mộc vào vị trí (sắp ra mắt)
- Đọc các ấn phẩm khoa học liên quan đến tìm kiếm của bạn
- Tìm kiếm dược liệu theo tác dụng của chúng
- Sắp xếp sở thích của bạn và cập nhật các nghiên cứu tin tức, thử nghiệm lâm sàng và bằng sáng chế
Nhập một triệu chứng hoặc một căn bệnh và đọc về các loại thảo mộc có thể hữu ích, nhập một loại thảo mộc và xem các bệnh và triệu chứng mà nó được sử dụng để chống lại.
* Tất cả thông tin dựa trên nghiên cứu khoa học đã được công bố
