Vietnamese
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
microphthalmos/cơn động kinh
Liên kết được lưu vào khay nhớ tạm
Trang 1 từ 50 các kết quả
Persistent tachycardia, paroxymal hypertension, and seizures: association with hyperglycinuria, dominantly inherited microphthalmia, and cataracts.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Effects of the microphthalmic white gene on audiogenic seizure susceptibility in mice.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Audiogenic seizure susceptibility was studied in mice segregating for the microphthalmic white gene (Miwh). Previous work by Deol had indicated that mice with either one or two Miwh alleles had severe inner ear defects. A congenic inbred strain provided mice that were identical in genetic background
Mutations in c12orf57 cause a syndromic form of colobomatous microphthalmia.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Microphthalmia is an important developmental eye disorder. Although mutations in several genes have been linked to this condition, they only account for a minority of cases. We performed autozygome analysis and exome sequencing on a multiplex consanguineous family in which colobomatous
Microphthalmia and brain atrophy: a novel neurodegenerative disease.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
OBJECTIVE
To delineate the features of a novel neurodegenerative disease.
METHODS
We report three children of three related families with congenital microphthalmia and blindness, and progressive spasticity, microcephaly, seizures, and profound mental retardation.
RESULTS
A magnetic resonance imaging
Retinoblastoma, microphthalmia, coloboma, and neuroepithelioma of the pineal body.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
A one-month-old infant boy was examined early in life because his mother had bilateral retinoblastoma and his father had bilateral microphthalmia. The ophthalmologist found his right eye was normal size with a coloboma of the iris, choroid, and retina. The left eye was microphthalmic with a coloboma
[A case of severe mental retardation with blepharophimosis, ptosis, microphthalmia, microcephalus, hypogonadism and short stature--the difference from Ohdo blepharophimosis syndrome].
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
We report a case of 13-year-old girl with short stature, microcephalus, blepharophimosis, ptosis, bilateral microphthalmia (more prominent in the right), hypogonadism, other minor anomalies, and severe mental retardation. Her mother had two spontaneous abortions. She was born as the second baby of
Microphthalmia with linear skin defects: a case report and review.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Microphthalmia with linear skin defects syndrome is an X-linked dominant disorder characterized by microphthalmia and other ocular anomalies as well as linear, jagged skin defects typically involving the scalp, face, neck, and upper trunk. Other associated characteristics include short stature,
Microphthalmia and chorioretinal lesions in a girl with an Xp22.2-pter deletion and partial 3p trisomy: clinical observations relevant to Aicardi syndrome gene localization.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
We present a 4-year-old girl with a maternally derived, unbalanced X;3 translocation resulting in partial Xp monosomy and partial 3p trisomy. She had chorioretinal defects, developmental delay, infantile seizures, and microphthalmia. These findings initially suggested a diagnosis of Aicardi
Exome sequencing in 32 patients with anophthalmia/microphthalmia and developmental eye defects.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Anophthalmia/microphthalmia (A/M) is a genetically heterogeneous birth defect for which the etiology is unknown in more than 50% of patients. We used exome sequencing with the ACE Exome(TM) (Personalis, Inc; 18 cases) and UCSF Genomics Core (21 cases) to sequence 28 patients with A/M and four
A splice donor mutation in NAA10 results in the dysregulation of the retinoic acid signalling pathway and causes Lenz microphthalmia syndrome.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
BACKGROUND
Lenz microphthalmia syndrome (LMS) is a genetically heterogeneous X-linked disorder characterised by microphthalmia/anophthalmia, skeletal abnormalities, genitourinary malformations, and anomalies of the digits, ears, and teeth. Intellectual disability and seizure disorders are seen in
Ophthalmic features of hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism (HRD; Sanjad-Sakati Syndrome; Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM] #241410) is a rare recessive syndrome predominantly seen on the Arabian Peninsula and characterized by congenital hypoparathyroidism, intrauterine growth retardation, mental
Mitochondrial DNA mutations in a patient with sex reversal and clinical features consistent with Fraser syndrome.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
We describe a 20-year-old 46,XY woman, with clinical findings of Fraser syndrome and three mitochondrial DNA (mtDNA) mutations of Leber hereditary optic neuropathy. The patient had microphthalmia, blindness, widely spaced nipples, bifid ureter, syndactyly of the toes, and mental retardation.
Oculocerebrocutaneous syndrome: report of three additional cases and aetiological considerations.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
The oculocerebrocutaneous (OCC) syndrome is characterized by the presence of orbital cysts and microphthalmia/anophthalmia, focal hypo- and aplastic skin defects, skin appendages and cerebral malformations. Most of the patients suffer from psychomotor retardation and seizures. To date, 23 patients
Ocular manifestations in Wolf-Hirschhorn syndrome.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
BACKGROUND
Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) multiple congenital anomalies/mental retardation is caused by partial deletion of the short arm of chromosome 4 and can be considered a contiguous gene syndrome, characterized by typical facial appearance, mental retardation, growth delay, and
[Intrauterine herpes simplex virus infection].
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
BACKGROUND
Early fetal herpes simplex virus (HSV) infection is rarely documented. Only the minority of affected fetuses survive this condition.
METHODS
At 19 weeks of gestation the first episode of a genital HSV-infection of a pregnant woman was treated with local interferon beta. At 34 weeks of
Cơ sở dữ liệu đầy đủ nhất về dược liệu được hỗ trợ bởi khoa học
- Hoạt động bằng 55 ngôn ngữ
- Phương pháp chữa bệnh bằng thảo dược được hỗ trợ bởi khoa học
- Nhận dạng các loại thảo mộc bằng hình ảnh
- Bản đồ GPS tương tác - gắn thẻ các loại thảo mộc vào vị trí (sắp ra mắt)
- Đọc các ấn phẩm khoa học liên quan đến tìm kiếm của bạn
- Tìm kiếm dược liệu theo tác dụng của chúng
- Sắp xếp sở thích của bạn và cập nhật các nghiên cứu tin tức, thử nghiệm lâm sàng và bằng sáng chế
Nhập một triệu chứng hoặc một căn bệnh và đọc về các loại thảo mộc có thể hữu ích, nhập một loại thảo mộc và xem các bệnh và triệu chứng mà nó được sử dụng để chống lại.
* Tất cả thông tin dựa trên nghiên cứu khoa học đã được công bố
