osteochondrodysplasias/carbohydrate

Liên kết được lưu vào khay nhớ tạm

Bài viếtCác thử nghiệm lâm sàngBằng sáng chế

Chọn loại sắp xếp

10 các kết quả

[The metabolic basis of generalized skeletal dysplasia (author's transl)].

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Numerous control systems are involved in the growth and differentiation of chondro-osseous tissue. Theoretically, the failure of each single step will result in a peculiar skeletal dysplasia. The resulting disorders are caused by errors in the metabolism of collagen, minerals, complex carbohydrates

Congenital joint dislocations caused by carbohydrate sulfotransferase 3 deficiency in recessive Larsen syndrome and humero-spinal dysostosis.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Deficiency of carbohydrate sulfotransferase 3 (CHST3; also known as chondroitin-6-sulfotransferase) has been reported in a single kindred so far and in association with a phenotype of severe chondrodysplasia with progressive spinal involvement. We report eight CHST3 mutations in six unrelated

cDNA cloning of chick cartilage chondroitin sulfate (aggrecan) core protein and identification of a stop codon in the aggrecan gene associated with the chondrodystrophy, nanomelia.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

We previously reported the cloning and sequencing of a 1.5-kilobase cDNA which encoded a portion of the chondroitin sulfate domain from the chick cartilage proteoglycan core protein and the localization of a species-specific monoclonal antibody epitope. Using polymerase chain reaction amplification

Whole exome sequencing detects CHST3 mutation in patient with acute promyelocytic leukemia: A case report.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

BACKGROUND Acute promyelocytic leukemia (APL) is a kind of acute myeloid leukemia, which was characterized by the presence of PML/RARα fusion gene. Mutations in CHST3 have been previously reported to be associated with a rare phenotype of skeleton dysplasia, known as Spondyloepiphyseal dysplasia.

Inherited disorders of glycoprotein synthesis: cell biological insights.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Disorders of glycoprotein synthesis have been described only recently, and few have been studied extensively at both the clinical and biochemical level. The identification and characterization of these rare diseases are important, not only for the patients and their families, but because they offer

Mucolipidosis I--a sialidosis.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Mucolipidosis I is characterized by Hurler-like features and skeletal dysplasia with a cherry-red macular spot and signs of neurodegeneration involving neuronal cells and myelin. Excessive amounts of sialic acid-containing compounds were found in cultured fibroblasts, leukocytes, and urine of a

Eleven percent intact PGM3 in a severely immunodeficient patient with a novel splice-site mutation, a case report.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

BACKGROUND A novel immunodeficiency, frequently accompanied by high serum-IgE, and caused by mutations in the PGM3 gene was described in 2014. To date there are no unique phenotype characteristics for PGM3 deficiency. PGM3 encodes a carbohydrate-modifying enzyme, phosphoglucomutase 3. Null-mutations

Two-dimensional NMR spectroscopy of urinary glycosaminoglycans from patients with different mucopolysaccharidoses.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Patients with different types of mucopolysaccharidoses (MPS) lack specific lysosomal enzymes, which leads to tissue accumulation and urinary excretion of glycosaminoglycans (GAGs). Since little is known about the molecular composition of the excreted GAG fragments, we used two-dimensional

Further delineation of CANT1 phenotypic spectrum and demonstration of its role in proteoglycan synthesis.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Desbuquois dysplasia (DD) is characterized by antenatal and postnatal short stature, multiple dislocations, and advanced carpal ossification. Two forms have been distinguished on the basis of the presence (type 1) or the absence (type 2) of characteristic hand anomalies. We have identified mutations

Pattern recognition in bone dysplasias.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Genetically different bone dysplasias may manifest themselves in similar patterns of skeletal abnormalities. It is proposed to group these similar dysplasias in 'families' for two reasons: 1 The knowledge of developmental patterns shared by different genetic disorders cautions the diagnostician and

Tham gia trang
facebook của chúng tôi

Herbal & Natural Medicine

Cơ sở dữ liệu đầy đủ nhất về dược liệu được hỗ trợ bởi khoa học

Hoạt động bằng 55 ngôn ngữ
Phương pháp chữa bệnh bằng thảo dược được hỗ trợ bởi khoa học
Nhận dạng các loại thảo mộc bằng hình ảnh
Bản đồ GPS tương tác - gắn thẻ các loại thảo mộc vào vị trí (sắp ra mắt)
Đọc các ấn phẩm khoa học liên quan đến tìm kiếm của bạn
Tìm kiếm dược liệu theo tác dụng của chúng
Sắp xếp sở thích của bạn và cập nhật các nghiên cứu tin tức, thử nghiệm lâm sàng và bằng sáng chế

Nhập một triệu chứng hoặc một căn bệnh và đọc về các loại thảo mộc có thể hữu ích, nhập một loại thảo mộc và xem các bệnh và triệu chứng mà nó được sử dụng để chống lại.
* Tất cả thông tin dựa trên nghiên cứu khoa học đã được công bố