Vietnamese
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
osteochondrodysplasias/sốt
Liên kết được lưu vào khay nhớ tạm
Trang 1 từ 22 các kết quả
Campomelic dysplasia and malignant hyperthermia.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Campomelic dysplasia (CD) is a rare clinical entity, usually fatal in the first year of life. It is characterised by bowing and angulations of long bones, along with other congenital anomalies. The occurrence of malignant hyperthermia is rare, but it has been associated with skeletal dysplasias. The
Multidisciplinary approach to the treatment of a patient with chondrodystrophic myotonia (Schwartz-Jampel vel Aberfeld syndrome): case report and literature review.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Chondrodystrophic myotonia, Schwartz-Jampel syndrome, is a rare congenital disorder, which results from disturbance in a perlecan protein synthesis. Most affected are the muscles, acting in generalized myotonia, leading to joint contractures, weird-looking mask-like face appearance, and causing
Schwartz-Jampel syndrome (chondrodystrophic myotonia).
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Schwartz-Jampel syndrome is a rare autosomal recessive disorder. Joint contractures, generalised myotonia, skeletal anomalies, and facial dysmorphism are common features; malignant hyperthermia is a potentially lethal complication during anaesthesia.
[Osseous abnormalities and CT findings in Stueve-Wiedemann-Syndrome (SWS)].
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
OBJECTIVE
Analysis of typical conventional radiological and CT findings in our group of patients with the rare skeletal dysplasia Stueve-Wiedemann-Syndrome (SWS) and comparison with published data.
METHODS
In 16 newborns with clinically dysmorphic features, dwarfism, and bowed limbs, radiographs of
Case report of prenatal diagnosis of Stüve-Wiedemann Syndrome in a woman with another child affected too.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
OBJECTIVE
Stüve-Wiedemann Syndrome (SWS; MIM 601 559) is an autosomal-recessive syndrome characterized by myotonia with mask-like face, skeletal dysplasia and intrauterine growth restriction. Other clinical findings are pursed mouth, hypoplastic midface, congenital contractures and muscular
Oro-dental manifestations of the Schwartz-Jampel syndrome.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
A boy with the Schwartz-Jampel syndrome (chondrodystrophic myotonia) had a number of oro-dental complications. These included difficulty in tooth extraction and orthodontic care due to a small oral aperture and rigidity of the temporo-mandibular joints. General anaesthesia was hazardous because of a
Anesthesia for Stüve-Wiedemann syndrome: a rare adult patient case report
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Stüve-Wiedemann syndrome (SWS) is a rare genetic disorder characterized by skeletal dysplasia and severe dysautonomia, evidencing a difficult airway approach and likely increased malignant hyperthermia susceptibility. Developmental dysmorphism classically worsens with age, therefore translating in a
Spinal anesthesia in a patient with Schwartz-Jampel syndrome
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Background: Schwartz-Jampel syndrome (SJS) is a very rare inherited disorder characterized by multiple skeletal deformities, limited joint mobility, micrognathia, blepharophimosis, myotonia, and growth retardation. SJS is caused by
Radiological manifestations of the skeleton, lungs and brain in Stueve-Wiedemann syndrome.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
A total of 25 patients with the rare skeletal dysplasia Stueve-Wiedemann syndrome (SWS) have been evaluated during the last 11 years. Of all patients with clinical suspicion of SWS, skeletal and chest radiographs were obtained for classification of the underlying skeletal dysplasia. In one case, CT
[Anesthetic management of a patient with Dyggve-Melchior-Clausen syndrome].
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
The Dyggve-Melchior-Clausen syndrome (DMCS) is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia characterized by short-trunk dwarfism and mental retardation. A 49-year-old male with DMCS underwent resection arthroplasty for contracture of the right hip joint under general anesthesia using thiamylal,
Fatal lymphoproliferative disorder in a child with Schimke immuno-osseous dysplasia.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD) is a rare autosomal recessive disorder characterized by spondyloepiphyseal dysplasia, nephrotic syndrome, and cell-mediated immunodeficiency. Mutations in the SMARCAL1 gene (SW1/SNF2-related, matrix-associated, actin-dependent regulator of chromatin, subfamily
Schwartz-Jampel syndrome type 2 and Stüve-Wiedemann syndrome: a case for "lumping".
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Recent studies demonstrated the existence of a genetically distinct, usually lethal form of the Schwartz-Jampel syndrome (SJS) of myotonia and skeletal dysplasia, which we called SJS type 2. This disorder is reminiscent of another rare condition, the Stüve-Wiedemann syndrome (SWS), which comprises
Whole exome sequencing detects CHST3 mutation in patient with acute promyelocytic leukemia: A case report.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
BACKGROUND
Acute promyelocytic leukemia (APL) is a kind of acute myeloid leukemia, which was characterized by the presence of PML/RARα fusion gene. Mutations in CHST3 have been previously reported to be associated with a rare phenotype of skeleton dysplasia, known as Spondyloepiphyseal dysplasia.
Rhabdomyolysis in Stuve-Wiedemann syndrome.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
A 6-month-old male infant with Stuve-Wiedemann syndrome (SWS) presented with an acute respiratory arrest secondary to a rhinovirus respiratory infection from which he was rapidly resuscitated. He developed an acute kidney injury requiring supportive treatment and on day 3 of his illness was noted to
[Short stature, optic nerve atrophy and Pelger-Huët anomaly syndrome with antibody immunodeficiency and aplastic anemia: a case report and literature review].
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Objective: To investigate the clinical features and genetic characteristics of cases with NBAS gene defects. Method: Characteristics of clinical materials, immunological data and gene mutation of the first case in China with NBAS gene mutation were retrospectively analyzed. The related literature
Cơ sở dữ liệu đầy đủ nhất về dược liệu được hỗ trợ bởi khoa học
- Hoạt động bằng 55 ngôn ngữ
- Phương pháp chữa bệnh bằng thảo dược được hỗ trợ bởi khoa học
- Nhận dạng các loại thảo mộc bằng hình ảnh
- Bản đồ GPS tương tác - gắn thẻ các loại thảo mộc vào vị trí (sắp ra mắt)
- Đọc các ấn phẩm khoa học liên quan đến tìm kiếm của bạn
- Tìm kiếm dược liệu theo tác dụng của chúng
- Sắp xếp sở thích của bạn và cập nhật các nghiên cứu tin tức, thử nghiệm lâm sàng và bằng sáng chế
Nhập một triệu chứng hoặc một căn bệnh và đọc về các loại thảo mộc có thể hữu ích, nhập một loại thảo mộc và xem các bệnh và triệu chứng mà nó được sử dụng để chống lại.
* Tất cả thông tin dựa trên nghiên cứu khoa học đã được công bố
