Vietnamese
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
peroxisomal disorders/cơn động kinh
Liên kết được lưu vào khay nhớ tạm
Trang 1 từ 45 các kết quả
Peroxisomal disorders with infantile seizures.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Peroxisomes are organelles responsible for multiple metabolic pathways including the biosynthesis of plasmalogens and the oxidation of branched-chain as well as very-long-chain fatty acids (VLCFAs). Peroxisomal disorders (PDs) are heterogeneous groups of diseases and affect many organs with varying
Neonatal adrenoleukodystrophy presenting with seizure at birth: a case report and review of the literature.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Neonatal seizures are critical conditions because they are usually related to significant illnesses that require a specific therapy. Antepartum and peripartum seizures are very rare, and represent signs of prenatal-onset neurologic dysfunction. A review of the literature revealed that the main
Neonatal seizures and retardation in a girl with biochemical features of X-linked adrenoleukodystrophy: a possible new peroxisomal disease entity.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Neonatal hypotonia, seizures beginning at 5 days, and severe retardation were noted in a girl with normal karyotype and biochemical evidence of impaired adrenal function. Postmortem examination at 14 months revealed malformative and destructive lesions of central gray and white matter, atrophy of
Violent death in a rare peroxisomal disease--Zellweger syndrome.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Peroxisomal diseases are rare (1:50,000), genetically determined disorders (autosomal recessive), systemic, multiorgan illnesses with prominent involvement of the nervous system, caused either by the failure to form or to maintain the peroxisome, or by a defect in the function of a single or
Anesthesia in a child with suspected peroxisomal disorder.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
We present the case of an 8‑year-old female child with suspected peroxisomal disorder requiring general anesthesia for adenotomy, paracentesis and brainstem-evoked response audiometry. Peroxisomes are small intracellular organelles that catalyse key metabolic reactions. Peroxisomal disorders are a
Diffusion-weighted Magnetic Resonance Imaging in the Early Diagnosis of Neonatal Adrenoleukodystrophy.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
A newborn baby girl developed seizures right after birth. On the fourth day, the baby was examined using diffusion sequence magnetic resonance imaging (MRI) and diagnosed to have neonatal adrenoleukodystrophy. Laboratory findings confirmed the diagnosis. This is the first case of neonatal
Myopathy in an infant with a fatal peroxisomal disorder.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
An infant with neonatal adrenoleukodystrophy experienced extreme hypotonia and virtually continuous convulsions at four months of age and died. Light and electron microscopic examination revealed evidence of myopathy and the presence of mitochondrial inclusions. Concentrations of very long-chain
Epilepsy in peroxisomal diseases.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
OBJECTIVE
To clarify the electroclinical manifestation of epileptic seizures and the evolution of epilepsy in patients with peroxisomal diseases.
METHODS
Retrospective review of the medical records and EEGs of 14 patients with peroxisomal diseases: seven with Zellweger syndrome (ZS), two with
Anaesthesia for the patient with neonatal adrenoleukodystrophy.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
The authors present and discuss the care of a nine-month-old with neonatal adrenoleukodystrophy who required general anaesthesia for gastrointestinal endoscopy. Neonatal adrenoleukodystrophy is an inherited disorder of peroxisomal enzymes. Anaesthetic care may be affected by the presence of
Central nervous system malformations and white matter changes in pseudo-neonatal adrenoleukodystrophy.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Clinical, biochemical and morphological findings in a 16-month-old infant girl with pseudo-neonatal adrenoleukodystrophy are reported. The parents were first cousins and the baby was born at term, small for gestational age. The neonatal period was characterized by convulsions resistant to treatment,
Neonatal seizures and severe hypotonia in a male infant suffering from a defect in peroxisomal beta-oxidation.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
In this paper, we describe a baby male born to healthy non-consanguineous parents presenting at birth with hypotonia and seizures. Additional salient clinical features included the development of glaucoma, the absence of significant facial dysmorphism and the absence of liver enlargement or renal
Zellweger syndrome: A cause of neonatal hypotonia and seizures.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Zellweger syndrome, a paradigm of human peroxisomal disorders is characterized by dysmorphic features, hypotonia, severe neuro-developmental delay, hepatomegaly, renal cysts, sensorineural deafness and retinal dysfunction. This is a case report of a baby boy born with facial dysmorphism, profound
Neonatal adrenoleukodystrophy: a clinical, pathologic, and biochemical study.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Neonatal adrenoleukodystrophy constitutes a distinct genetic disorder of autosomal recessive inheritance, and is distinguishable from the cerebro-hepato-renal syndrome of Zellweger and X-linked juvenile adrenoleukodystrophy, although all three conditions store very long chain fatty acids. Abnormal
Leopard spot retinal pigmentation in infancy indicating a peroxisomal disorder.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
BACKGROUND
Neonatal adrenoleucodystrophy (NALD) is a rare disorder resulting from abnormal peroxisomal biogenesis. Affected patients present in infancy with developmental delay, hypotonia, and seizures. Blindness and nystagmus are prominent features. The authors suggest a characteristic leopard spot
Zellweger-like syndrome with detectable hepatic peroxisomes: a variant form of peroxisomal disorder.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
A male infant with typical clinical and biochemical findings of Zellweger syndrome, but in whom hepatic peroxisomes were detected by electron microscopy, had profound hypotonia, hepatomegaly, typical facial appearance including large fontanelle and frontal bossing, convulsions, panaminoaciduria, and
Cơ sở dữ liệu đầy đủ nhất về dược liệu được hỗ trợ bởi khoa học
- Hoạt động bằng 55 ngôn ngữ
- Phương pháp chữa bệnh bằng thảo dược được hỗ trợ bởi khoa học
- Nhận dạng các loại thảo mộc bằng hình ảnh
- Bản đồ GPS tương tác - gắn thẻ các loại thảo mộc vào vị trí (sắp ra mắt)
- Đọc các ấn phẩm khoa học liên quan đến tìm kiếm của bạn
- Tìm kiếm dược liệu theo tác dụng của chúng
- Sắp xếp sở thích của bạn và cập nhật các nghiên cứu tin tức, thử nghiệm lâm sàng và bằng sáng chế
Nhập một triệu chứng hoặc một căn bệnh và đọc về các loại thảo mộc có thể hữu ích, nhập một loại thảo mộc và xem các bệnh và triệu chứng mà nó được sử dụng để chống lại.
* Tất cả thông tin dựa trên nghiên cứu khoa học đã được công bố
