plagiocephaly/cơn động kinh

Liên kết được lưu vào khay nhớ tạm

Bài viếtCác thử nghiệm lâm sàngBằng sáng chế

Chọn loại sắp xếp

9 các kết quả

Diagnostic exome sequencing identifies two novel IQSEC2 mutations associated with X-linked intellectual disability with seizures: implications for genetic counseling and clinical diagnosis.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Intellectual disability is a heterogeneous disorder with a wide phenotypic spectrum. Over 1,700 OMIM genes have been associated with this condition, many of which reside on the X-chromosome. The IQSEC2 gene is located on chromosome Xp11.22 and is known to play a significant role in the maintenance

[Clinical phenotype and genetic analysis of MED13L syndrome].

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

A boy aged 4 years and 2 months was found to have delayed language and motor development, instability of gait, poor eye contact, stereotyped behavior, and seizure at the age of 3 years. Physical examination showed special facial features, including plagiocephaly, blepharoptosis, wide nasal bridge,

Aplasia cutis congenita, terminal limb defects and periventricular leukomalacia in one sibling with minor findings in the other-probable autosomal recessive Adams-Oliver Syndrome.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

We report on siblings with probable Adams-Oliver syndrome. The older brother had symmetric intra-uterine growth retardation, plagiocephaly, a cardiac defect and periventricular calcification. The younger sister was born with abdominal and scalp skin defects and small fingers and toes. Prenatal

Surgical Correction of Unicoronal Craniosynostosis with Frontal Bone Symmetrization and Staggered Osteotomies.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Craniosynostosis is the premature fusion of one or more cranial sutures that produce abnormal head shape. Plagiocephaly is a general term that describes unilateral flattening of the anterior or posterior quarter of the cranium. Anterior plagiocephaly is almost always due to unilateral

Faciocardiorenal syndrome: a wide clinical spectrum?

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Faciocardiorenal syndrome (FCRS), also named Eastman-Bixler syndrome, is an apparent autosomal recessive entity, characterized by endocardial fibroelastosis, unusual facial appearance, renal defects and mental retardation. We report a 7 months male patient, with the diagnosis of endocardial

A novel missense mutation in the NSDHL gene identified in a Lithuanian family by targeted next-generation sequencing causes CK syndrome.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

The NSDHL gene encodes 3β-hydroxysteroid dehydrogenase involved in one of the later steps of the cholesterol biosynthetic pathway. Mutations in this gene can cause CHILD syndrome (OMIM 308050) and CK syndrome (OMIM 300831). CHILD syndrome is an X-linked dominant, male lethal disorder caused by

Congenital muscular dystrophy with central and peripheral nervous system involvement in a Belgian patient.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

We report a patient with congenital muscular dystrophy (CMD), developmental brain defects, and peripheral neuropathy. Marked hypotonia and plagiocephaly were noted at birth. Failure to thrive, generalized muscle weakness and wasting, absent deep tendon reflexes, partial seizures, and secondary

[Ring chromosome 20, hypersensitivity to valproate and hyperammonemic encephalopathy].

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

BACKGROUND Ring chromosome 20 syndrome (C20A) is characterised by mental retardation, behavioural disorders, dysmorphias and refractory epilepsy with polymorphic seizures. It should therefore be treated with broad-spectrum antiepileptic drugs (AEDs), such as valproate (VPA) and topiramate (TPM). The

Twenty-year experience with early surgery for craniosynostosis: I. Isolated craniofacial synostosis--results and unsolved problems.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Early surgery for isolated craniosynostosis is designed to improve morphology, to prevent functional disturbances, and equally important, to enhance the psychosocial development of the child. As the first of a two-part series, 104 patients with isolated craniofacial synostosis were retrospectively

Tham gia trang
facebook của chúng tôi

Herbal & Natural Medicine

Cơ sở dữ liệu đầy đủ nhất về dược liệu được hỗ trợ bởi khoa học

Hoạt động bằng 55 ngôn ngữ
Phương pháp chữa bệnh bằng thảo dược được hỗ trợ bởi khoa học
Nhận dạng các loại thảo mộc bằng hình ảnh
Bản đồ GPS tương tác - gắn thẻ các loại thảo mộc vào vị trí (sắp ra mắt)
Đọc các ấn phẩm khoa học liên quan đến tìm kiếm của bạn
Tìm kiếm dược liệu theo tác dụng của chúng
Sắp xếp sở thích của bạn và cập nhật các nghiên cứu tin tức, thử nghiệm lâm sàng và bằng sáng chế

Nhập một triệu chứng hoặc một căn bệnh và đọc về các loại thảo mộc có thể hữu ích, nhập một loại thảo mộc và xem các bệnh và triệu chứng mà nó được sử dụng để chống lại.
* Tất cả thông tin dựa trên nghiên cứu khoa học đã được công bố