progeria/asthenia

Liên kết được lưu vào khay nhớ tạm

Bài viếtCác thử nghiệm lâm sàngBằng sáng chế

Chọn loại sắp xếp

9 các kết quả

Heterozygosity for Lmna deficiency eliminates the progeria-like phenotypes in Zmpste24-deficient mice.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Zmpste24 is a metalloproteinase required for the processing of prelamin A to lamin A, a structural component of the nuclear lamina. Zmpste24 deficiency results in the accumulation of prelamin A within cells, a complete loss of mature lamin A, and misshapen nuclear envelopes. Zmpste24-deficient

Progeria caused by a rare LMNA mutation p.S143F associated with mild myopathy and atrial fibrillation.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

We present a 6-year-old girl with premature aging associated with mild myopathy, displaying muscle weakness, joint contractures and hyporeflexia. Genetic analysis revealed rare heterozygous point mutation in lamin A/C gene, g.428C>T. Cardiological evaluation showed atrial fibrillation, but we did

Skeletal muscle contractile function and neuromuscular performance in Zmpste24 -/- mice, a murine model of human progeria.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Human progeroid syndromes and premature aging mouse models present as segmental, accelerated aging because some tissues and not others are affected. Skeletal muscle is detrimentally changed by normal aging but whether it is an affected tissue in progeria has not been resolved. We hypothesized that

p.S143F mutation in lamin A/C: a new phenotype combining myopathy and progeria.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

We report a young girl with a phenotype combining early-onset myopathy and a progeria. She had myopathy and marked axial weakness during the first year of life; progeroid features, including growth failure, sclerodermatous skin changes, and osteolytic lesions, developed later. We identified the

Association of homozygous LMNA mutation R471C with new phenotype: mandibuloacral dysplasia, progeria, and rigid spine muscular dystrophy.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

We report on a 7-year-old girl with a phenotype combining mandibuloacral dysplasia (MAD), progeria, and rigid spine muscular dystrophy. Mild proximal weakness, contractures, and rigidity of the spine were the primary findings. Although present since birth, dysmorphic manifestations typical for MAD

X-linked form of Emery-Dreifuss muscular dystrophy.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is an inherited muscular disorder clinically characterized by slowly progressive weakness affecting humero-peroneal muscles, early joint contractures and cardiomyopathy with conduction defects. Autosomal dominant and recessive forms are caused by mutations in

Extreme phenotypic diversity and nonpenetrance in families with the LMNA gene mutation R644C.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Mutations in the LMNA gene result in diverse phenotypes including Emery Dreifuss muscular dystrophy, limb girdle muscular dystrophy, dilated cardiomyopathy with conduction system disease, Dunnigan type familial partial lipodystrophy, mandibulo acral dysplasia, Hutchinson Gilford progeria syndrome,

Prelamin A and lamin A appear to be dispensable in the nuclear lamina.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Lamin A and lamin C, both products of Lmna, are key components of the nuclear lamina. In the mouse, a deficiency in both lamin A and lamin C leads to slow growth, muscle weakness, and death by 6 weeks of age. Fibroblasts deficient in lamins A and C contain misshapen and structurally weakened nuclei,

Role of nuclear Lamin A/C in cardiomyocyte functions.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Lamin A/C is a structural protein of the nuclear envelope (NE) and cardiac involvement in Lamin A/C mutations was one of the first phenotypes to be reported in humans, suggesting a crucial role of this protein in the cardiomyocytes function. Mutations in LMNA gene cause a class of pathologies

Tham gia trang
facebook của chúng tôi

Herbal & Natural Medicine

Cơ sở dữ liệu đầy đủ nhất về dược liệu được hỗ trợ bởi khoa học

Hoạt động bằng 55 ngôn ngữ
Phương pháp chữa bệnh bằng thảo dược được hỗ trợ bởi khoa học
Nhận dạng các loại thảo mộc bằng hình ảnh
Bản đồ GPS tương tác - gắn thẻ các loại thảo mộc vào vị trí (sắp ra mắt)
Đọc các ấn phẩm khoa học liên quan đến tìm kiếm của bạn
Tìm kiếm dược liệu theo tác dụng của chúng
Sắp xếp sở thích của bạn và cập nhật các nghiên cứu tin tức, thử nghiệm lâm sàng và bằng sáng chế

Nhập một triệu chứng hoặc một căn bệnh và đọc về các loại thảo mộc có thể hữu ích, nhập một loại thảo mộc và xem các bệnh và triệu chứng mà nó được sử dụng để chống lại.
* Tất cả thông tin dựa trên nghiên cứu khoa học đã được công bố