progeria/khiếm thính

Liên kết được lưu vào khay nhớ tạm

Bài viếtCác thử nghiệm lâm sàngBằng sáng chế

Chọn loại sắp xếp

7 các kết quả

Audiologic and otolaryngologic findings in progeria: case report.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Progeria is a rare syndrome, with an estimated incidence of 1 per 250,000 births. Although children with progeria have the appearance of premature aging or senility, the term is misleading because reported cases of progeria have not manifested most physical or biochemical aspects of old age. Many

Otologic and audiologic manifestations of Hutchinson-Gilford progeria syndrome.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

OBJECTIVE To define the audiologic and otologic phenotype of Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS). METHODS Prospective case series. METHODS Fifteen patients with HGPS were enrolled in a prospective natural history study; 14 were evaluated in the neurotology clinic, and 11 received audiologic

Nondetectable cone and rod electroretinographic responses in a patient with Cockayne syndrome.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

A 10-year-old girl complained or poor vision in both eyes. The patient showed progeria, physical and mental retardation, sensorineural hearing loss, cutaneous photosensitivity, hyperopia, poor pupillary dilation, exotropia, salt-and-pepper fundi, nondetectable cone and rod electroretinographic (ERG)

Congenital DNA repair deficiency results in protection against renal ischemia reperfusion injury in mice.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Cockayne syndrome and other segmental progerias with inborn defects in DNA repair mechanisms are thought to be due in part to hypersensitivity to endogenous oxidative DNA damage. The accelerated aging-like symptoms of this disorder include dysmyelination within the central nervous system,

The transcriptional response after oxidative stress is defective in Cockayne syndrome group B cells.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Cockayne syndrome (CS) is a human hereditary disease belonging to the group of segmental progerias, and the clinical phenotype is characterized by postnatal growth failure, neurological dysfunction, cachetic dwarfism, photosensitivity, sensorineural hearing loss, and retinal degradation. CS-B cells

Gene screening facilitates diagnosis of complicated symptoms: A case report.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Gene mutation has an important role in disease pathogenesis; therefore, genetic screening is a useful tool for diagnosis. The present study screened pathogenic genes, ectodysplasin A (EDA) and lamin A/C (LMNA), in a patient with suspected syndromic hearing impairment and various other symptoms

Multisystem Progeroid Syndrome With Lipodystrophy, Cardiomyopathy, and Nephropathy Due to an LMNA p.R349W Variant

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Background: Pathogenic variants in lamin A/C (LMNA) cause a variety of progeroid disorders including Hutchinson-Gilford progeria syndrome, mandibuloacral dysplasia, and atypical progeroid syndrome. Six families with 11 patients

Tham gia trang
facebook của chúng tôi

Herbal & Natural Medicine

Cơ sở dữ liệu đầy đủ nhất về dược liệu được hỗ trợ bởi khoa học

Hoạt động bằng 55 ngôn ngữ
Phương pháp chữa bệnh bằng thảo dược được hỗ trợ bởi khoa học
Nhận dạng các loại thảo mộc bằng hình ảnh
Bản đồ GPS tương tác - gắn thẻ các loại thảo mộc vào vị trí (sắp ra mắt)
Đọc các ấn phẩm khoa học liên quan đến tìm kiếm của bạn
Tìm kiếm dược liệu theo tác dụng của chúng
Sắp xếp sở thích của bạn và cập nhật các nghiên cứu tin tức, thử nghiệm lâm sàng và bằng sáng chế

Nhập một triệu chứng hoặc một căn bệnh và đọc về các loại thảo mộc có thể hữu ích, nhập một loại thảo mộc và xem các bệnh và triệu chứng mà nó được sử dụng để chống lại.
* Tất cả thông tin dựa trên nghiên cứu khoa học đã được công bố