pseudohypoparathyroidism/arginine

Liên kết được lưu vào khay nhớ tạm

Bài viếtCác thử nghiệm lâm sàngBằng sáng chế

Chọn loại sắp xếp

15 các kết quả

Evidence for normal antidiuretic responses to endogenous and exogenous arginine vasopressin in patients with guanine nucleotide-binding stimulatory protein-deficient pseudohypoparathyroidism.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

In six patients with pseudohypoparathyroidism (PHP) who were deficient in guanine nucleotide-binding stimulatory protein (Ns) activity, the response to endogenous arginine vasopressin (AVP) was tested during water deprivation. Hourly plasma osmolality (Posm), urinary osmolality (Uosm), and urinary

A novel mutation adjacent to the switch III domain of G(S alpha) in a patient with pseudohypoparathyroidism.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

A novel G(S alpha) mutation encoding the substitution of arginine for serine 250 (G[S alpha] S250R) was identified in a patient with pseudohypoparathyroidism type Ia. Both G(S) activity and G(S alpha) expression were decreased by about 50% in erythrocyte membranes from the affected patient. The cDNA

Multiple associated endocrine abnormalities in a patient with pseudohypoparathyroidism type 1a.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

A girl with type 1a pseudohypoparathyroidism (PHP) presented several hormonal abnormalities. Although she had eluded neonatal thyroid screening, she was diagnosed as having hypothyroidism at the age of 5 months. Thereafter, a diagnosis of PHP was made on the basis of skeletal features of Albright

Resistance to GHRH but Not to PTH in a 15-Year-Old Boy With Pseudohypoparathyroidism 1A.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Pseudohypoparathyroidism 1A (PHP1A) consists of signs of Albright hereditary osteodystrophy (AHO) and multiple, variable hormonal resistances. Elevated PTH levels are the biochemical hallmark of the disease. Short stature in PHP1A may be caused by a form of accelerated chondrocyte differentiation

Improvement in abnormal secretion of thyrotropin and gonadotropin after restoration of serum calcium is pseudohypoparathyroidism.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

A 25 yr-old woman patient was admitted because of convulsion. The diagnosis of pseudohypoparathyroidism was made on the basis of typical stigmata, lowered serum calcium, increased serum phosphorus and parathyroid hormone levels, and defective response in urinary excretion of cyclic AMP and

Growth hormone-releasing hormone resistance in pseudohypoparathyroidism type ia: new evidence for imprinting of the Gs alpha gene.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Heterozygous inactivating mutations in the Gs alpha gene cause Albright's hereditary osteodystrophy. Consistent with the observation that only maternally inherited mutations lead to resistance to hormone action [pseudohypoparathyroidism type Ia (PHP Ia)], recent studies provided evidence for a

Pseudohypoparathyroidism, a novel mutation in the betagamma-contact region of Gsalpha impairs receptor stimulation.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Pseudohypoparathyroidism, type Ia (PHP-Ia), is a dominantly inherited endocrine disorder characterized by resistance to hormones that act by stimulating adenylyl cyclase. It is caused by inheritance of an autosomal mutation that inactivates the alpha subunit (alphas) of Gs, the stimulatory regulator

Growth hormone deficiency in monozygotic twins with autosomal dominant pseudohypoparathyroidism type Ib.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Pseudohypoparathyroidism (PHP) is associated with compromised signal transductions via PTH receptor (PTH-R) and other G-protein-coupled receptors including GHRH-R. To date, while GH deficiency (GHD) has been reported in multiple patients with PHP-Ia caused by mutations on the maternally expressed

Pseudohypoparathyroidism type 1a and insulin resistance in a child.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Background. A 5-year-old white girl with a history of hypothyroidism in infancy presented to the endocrinology clinic of a tertiary hospital. Her physical examination noted a stocky physique, broad chest, short neck and short digits. Two years later, skin examination revealed subcutaneous nodules

GH secretion in a cohort of children with pseudohypoparathyroidism type Ia.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Pseudohypoparathyroidism type Ia (PHP-Ia) is characterized by Albright's hereditary osteodistrophy (AHO) and resistance to hormones that act via the alpha subunit of the Gs protein (Gsalpha) protein, ie PTH, TSH, FSH/LH, and, as recently described in limited series, GHRH. However, the current lack

Genetic analysis and evaluation of resistance to thyrotropin and growth hormone-releasing hormone in pseudohypoparathyroidism type Ib.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

BACKGROUND Pseudohypoparathyroidism (PHP) types Ia and Ib, are caused by mutations in GNAS exons 1-13 and GNAS methylation defects, respectively. PHP-Ia patients show Albright hereditary osteodystrophy (AHO) and resistance toward PTH and additional hormones, whereas PHP-Ib patients do not have AHO

Growth hormone deficiency in pseudohypoparathyroidism type 1a: another manifestation of multihormone resistance.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Albright hereditary osteodystrophy (AHO) is a genetic disorder caused by heterozygous inactivating mutations in GNAS1, the gene encoding the alpha-chain of G(s), and is associated with short stature, obesity, brachydactyly, and sc ossifications. AHO patients with GNAS1 mutations on maternally

A Homozygous [Cys25]PTH(1-84) Mutation That Impairs PTH/PTHrP Receptor Activation Defines a Novel Form of Hypoparathyroidism.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Hypocalcemia and hyperphosphatemia are encountered in idiopathic hypoparathyroidism (IHP) and pseudohypoparathyroidism type Ib (PHP1B). In contrast to PHP1B, which is caused by resistance toward parathyroid hormone (PTH), the genetic defects leading to IHP impair production of this important

Germline-Derived Gain-of-Function Variants of Gsα-Coding GNAS Gene Identified in Nephrogenic Syndrome of Inappropriate Antidiuresis.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

BACKGROUND

The stimulatory G-protein α-subunit encoded by GNAS exons 1-13 (GNAS-Gsα) mediates signal transduction of multiple G protein-coupled receptors, including arginine vasopressin receptor 2 (AVPR2). Various germline-derived loss-of-function

Further delineation of the phenotype caused by loss of function mutations in PRMT7.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

PRMT7 encodes for an arginine methyltransferase that methylates arginine residues on various protein substrates and has been shown to play a role in various developmental processes. Mutations in PRMT7 have been recently shown to be implicated in a phenotype with intellectual disability, short

Tham gia trang
facebook của chúng tôi

Herbal & Natural Medicine

Cơ sở dữ liệu đầy đủ nhất về dược liệu được hỗ trợ bởi khoa học

Hoạt động bằng 55 ngôn ngữ
Phương pháp chữa bệnh bằng thảo dược được hỗ trợ bởi khoa học
Nhận dạng các loại thảo mộc bằng hình ảnh
Bản đồ GPS tương tác - gắn thẻ các loại thảo mộc vào vị trí (sắp ra mắt)
Đọc các ấn phẩm khoa học liên quan đến tìm kiếm của bạn
Tìm kiếm dược liệu theo tác dụng của chúng
Sắp xếp sở thích của bạn và cập nhật các nghiên cứu tin tức, thử nghiệm lâm sàng và bằng sáng chế

Nhập một triệu chứng hoặc một căn bệnh và đọc về các loại thảo mộc có thể hữu ích, nhập một loại thảo mộc và xem các bệnh và triệu chứng mà nó được sử dụng để chống lại.
* Tất cả thông tin dựa trên nghiên cứu khoa học đã được công bố