tyrosinemias/tiêu chảy

Liên kết được lưu vào khay nhớ tạm

Bài viết Các thử nghiệm lâm sàngBằng sáng chế

Chọn loại sắp xếp

6 các kết quả

[Mutation analysis of FAH gene in patients with tyrosinemia type 1].

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

OBJECTIVE To investigate the clinical features and mutations of the FAH gene. METHODS Clinical records of two cases were collected, and diagnosis was made according to the diagnostic criteria of the International Organization for Rare Disorders (NORD). Genomic DNA was extracted from peripheral blood

Tyrosinemia type 1 should be suspected in infants with severe coagulopathy even in the absence of other signs of liver failure.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Tyrosinemia type l is an inherited metabolic disorder attributable to deficiency of fumarylacetoacetate hydrolase, a terminal enzyme in the degradation pathway of tyrosine. Affected individuals may present with any of a number of signs and symptoms, including failure to thrive, fever, vomiting,

Transient tyrosinemia presenting as lactic acidosis in a term baby: report of one case.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Tyrosinemia is one of the disorders of aromatic amino acid metabolism. The report describes a male newborn who presented with tachypnea, lethargy, diarrhea and metabolic acidosis at 12 days old, with an elevated level of lactic acid. Tyrosinemia was impressed according to elevated plasma tyrosine

Dietary Considerations in Tyrosinemia Type I.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Since the introduction of 2-(2 nitro-4-3 trifluoro-methylbenzoyl)-1, 3-cyclohexanedione (NTBC), life expectancy of HT1 patients greatly improved. However, due to treatment with NTBC, tyrosine concentrations greatly increase. As a consequence to possible neurocognitive problems, the main objective of

Screening for inborn errors of metabolism among newborns with metabolic disturbance and/or neurological manifestations without determined cause.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

BACKGROUND Inborn Errors of Metabolism are hereditary affections resulting from incompetence in enzymatic reactions of intermediary metabolism. At present, several hundred hereditary metabolic disturbances are known, many of which correspond to severe life-threatening disorders. OBJECTIVE The early

Product analysis and inhibition studies of a causative Asn to Ser variant of 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase suggest a simple route to the treatment of Hawkinsinuria.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Hawkinsinuria is a severe inherited condition that has a significant impact on the health of infants. The disease manifests as metabolic acidosis that significantly slows the growth rate and induces persistent diarrhea and vomiting. Though other causes may exist, an autosomal dominant mutation that

Tham gia trang
facebook của chúng tôi

Herbal & Natural Medicine

Cơ sở dữ liệu đầy đủ nhất về dược liệu được hỗ trợ bởi khoa học

Hoạt động bằng 55 ngôn ngữ
Phương pháp chữa bệnh bằng thảo dược được hỗ trợ bởi khoa học
Nhận dạng các loại thảo mộc bằng hình ảnh
Bản đồ GPS tương tác - gắn thẻ các loại thảo mộc vào vị trí (sắp ra mắt)
Đọc các ấn phẩm khoa học liên quan đến tìm kiếm của bạn
Tìm kiếm dược liệu theo tác dụng của chúng
Sắp xếp sở thích của bạn và cập nhật các nghiên cứu tin tức, thử nghiệm lâm sàng và bằng sáng chế

Nhập một triệu chứng hoặc một căn bệnh và đọc về các loại thảo mộc có thể hữu ích, nhập một loại thảo mộc và xem các bệnh và triệu chứng mà nó được sử dụng để chống lại.
* Tất cả thông tin dựa trên nghiên cứu khoa học đã được công bố