Die Myotonia congenita Thomsen ist eine vererbte Störung der Muskelfunktion, eine sogenannte Myopathie.
Die Erkrankung wurde erstmals 1876 von dem dänischen Arzt Julius Thomsen bei sich selbst sowie 20 weiteren Familienmitgliedern über vier Generationen beschrieben.
Die Myotonia congenita wird autosomal dominant vererbt und ist relativ selten (1:400.000). Frauen sind oft etwas leichter betroffen als Männer. Fast immer gibt es aufgrund des Erbganges eine familiäre Häufung. Die Veränderung betrifft ...
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* Alle Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Forschungsergebnissen