Der Morbus McArdle (McArdle-Myopathie, McArdle-Krankheit, McArdle-Syndrom), auch als Glykogenspeicherkrankheit Typ V (GSD5) bezeichnet, ist eine Glykogenspeicherkrankheit, die 1951 von dem Kinderarzt Brian McArdle (1911–2002) erstmals beschrieben worden ist. Zu Grunde liegt ein Defekt der in der Skelettmuskulatur vorkommenden Isoform des Enzyms Glykogenphosphorylase, die auch als Myophosphorylase bezeichnet wird. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.
Bei Patienten mit dieser Erkrankung liegt ...
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* Alle Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Forschungsergebnissen