Ein Holocarboxylase-Synthetase-Mangel (HCS) ist eine sehr seltene angeborene, autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselstörung des Biotinstoffwechsels mit frühem, lebensbedrohlichen Krankheitsbeginn mit Erbrechen, Tachypnoe, Krampfanfällen, Irritabilität und Lethargie bis zum Koma.Der Holocarboxylase-Synthetase-Mangel gehört zum Formenkreis des Multiplen Carboxylase-Mangels.Synonyme sind: Holocarboxylase-Synthase-Mangel; Multipler Carboxylase-Mangel, früh-einsetzender; Multipler Carboxylase-Mangel, ...
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* Alle Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Forschungsergebnissen