Le déficit en mévalonate kinase (ou MKD pour mevalonate kinase deficiency), encore nommé acidurie mévalonique (mevalonic aciduria pour les anglophones) est une maladie rare autosomale récessive (environ 200 cas répertoriés dans le monde) dite MVK.
C'est une maladie métabolique rare, caractérisée par une impossibilité de normalement biosynthétiser le cholestérol et les isoprénoïdes, en raison d'une déficience en une enzyme, la Mévalonate kinase, codée par le gène MVK.
Ce désordre métabolique et le ...
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