Le déficit en ornithine carbamyl transférase est une maladie génétique qui provoque des troubles au niveau du cycle de l'urée.
Elle résulte d'un manque ou de l'inexistence de l'enzyme ornithine carbamyl transférase (OCT). Lorsque l'enzyme OCT n'existe pas, l'enzyme qui associe le dioxyde de carbone à l'ammoniac (et un phosphore de l'ATP) est inactive, ce qui provoque une hyperammoniémie.
Les symptômes apparaissent généralement dans les premiers jours de vie et consistent en une léthargie et un coma. ...
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