Le déficit en biotinidase ou holocarboxylase se manifeste rapidement après la naissance par :
une acidocétose sévère avec hypoglycémie ;
hyperventilation, apnée, stridor ;
une dermatite exfoliante ;
une urine qui sent une odeur particulière (tomcatlike odor) ;
des troubles neurologiques (hypotonie, convulsions résistantes aux traitements (38 %), ataxie, neuropathies.Les manifestations plus tardives comprennent :
l'alopécie, eczéma facial et péri-oral résistant aux traitements conventionnels ;
la ...
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