Le déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase (déficit en DPD) ou pyrimidinémie familiale est une maladie métabolique héréditaire autosomique récessive, caractérisée par l'absence ou la réduction importante de l'activité enzymatique de la dihydropyrimidine déshydrogénase, enzyme impliquée dans le métabolisme de l'uracile et de la thymine.
Les individus porteurs du déficit peuvent développer une toxicité potentiellement létale lors d'une exposition au 5-fluorouracil (5-FU) ou à son promédicament ...
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