La maladie de Farber (appelée aussi lipogranulomatose de Farber ou déficit en céramidase) désigne un groupe de désordres récessifs autosomiques rares qui provoquent une accumulation de lipides dans les articulations, les tissus et le système nerveux central.
Le désordre affecte autant les deux sexes.
Cette affection est due à un déficit de l'activité enzymatique de la céramidase acide, responsable d'une accumulation intracellulaire de céramide.
La maladie commence généralement au cours de la première ...
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