La xantomatosi cerebrotendinea è un disturbo autosomico recessivo che presenta alcune manifestazioni
caratteristiche fra cui xantomi tendinei.
Venne scoperta per la prima volta nel 1937 da Ludo Van Bogaert che in seguito pubblicherà i suoi studi, 30 anni di lavoro su tale patologia.
Colpisce prevalentemente nell'ultimo periodo dell'adolescenza.
Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo cataratta, atassia cerebellare e altri deficit neurologici.
La causa è genetica (Il gene responsabile è il CYP27A1 ...
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* Tutte le informazioni si basano su ricerche scientifiche pubblicate