La sindrome camptomelica, a volte descritta come displasia camptomelica o, con una trascrizione differente, sindrome campomelica, è un disordine genetico umano. Il termine camptomelico o campomelico si riferisce all'insolita curvatura che si nota in alcune ossa lunghe, principalmente tibia e femore (dal greco campto, piegare, e melos, estremità), caratteristica di questo disordine.
Una mutazione nella codifica del gene per il fattore di trascrizione Sox9, localizzato sul cromosoma 17 in posizione ...
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* Tutte le informazioni si basano su ricerche scientifiche pubblicate