Hiperekpleksja (ang. hyperekplexia, startle disease) – rzadka niepadaczkowa choroba neurologiczna uwarunkowana genetycznie, polegająca na występowaniu przedłużonych skurczów tonicznych, nocnych mioklonii i wygórowanej oraz przedłużonej reakcji przestrachu na niespodziewane bodźce zmysłowe. Jednostkę chorobową jako pierwsi opisali Kirstein i Silfverskiold w 1958 roku. Za większość przypadków schorzenia odpowiada mutacja w genie GLRA1 kodującym podjednostkę alfa-1 receptora glicynowego. Mutacje tego ...
Przeczytaj więcej w WikipediiWpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych