Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy (ang. lysosomal acid lipase deficiency, LAL-D)
Deficyt kwaśnej lipazy, enzymu lizosomalnego może prowadzić do dwóch różnych w przebiegu chorób: choroby Wolmana, kiedy niedobór aktywności jest bardzo duży, i do choroby spichrzania estrów cholesterolu (cholesteryl ester storage disease, CESD), kiedy niedobór jest mniejszy. Obie choroby dziedziczą się autosomalnie recesywnie.
W chorobie Wolmana głęboki niedobór aktywności lizosomalnej kwaśnej lipazy prowadzi do masywnego ...
Przeczytaj więcej w WikipediiWpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych