facies/phosphatase

Link zostanie zapisany w schowku

ArtykułyBadania klinicznePatenty

Wybierz rodzaj sortowania

13 wyniki

A Pediatric Case of Cowden Syndrome with Graves' Disease.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Cowden syndrome (CS) is a rare dominantly inherited multisystem disorder, characterized by an extraordinary malignant potential. In 80% of cases, the human tumor suppressor gene phosphatase and tensin homolog (PTEN) is mutated. We present a case of a 17-year-old boy with genetically confirmed CS and

Okamoto syndrome in a girl of Caucasian origin.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

We report the clinical and genetic evaluation of a 2-year-old Greek female with striking phenotypic similarities to the three previously published cases of Okamoto syndrome. The main features were characteristic facies, cleft palate, generalized hypotonia, severe developmental delay, congenital

[Hepatic glycogenosis: the clinical, biochemical and enzymatic aspects in a group of pediatric patients].

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Nine children with clinical diagnosis of glycogenoses were studied, types were confirmed through determination of levels and structure of glycogen, stimulation with glucagon and enzymatic defect analyses. Eight patients suffered glycogenoses type III and one, type VI. The major age group un type III

A case of Alagille syndrome presenting with chronic cholestasis in an adult.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Alagille syndrome (AGS) is a complex multisystem disorder that involves mainly the liver, heart, eyes, face, and skeleton. The main associated clinical features are chronic cholestasis due to a paucity of intrahepatic bile ducts, congenital heart disease primarily affecting pulmonary arteries,

Deficiency of arylsulfatase B in 2 brothers aged 40 and 38 years (Maroteaux-Lamy syndrome, type B).

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Two brothers, aged 40 and 38 years, suffered from dysplastic features, coarse facies, bone and skeletal abnormalities, deformities of spine, and joint impairments. Body heights were 168 and 164 cm, respectively. Enlargement of liver and spleen, cardiac insufficiency, marked corneal clouding, and

A bizarre manifestation of polyostotic fibrous dysplasia of the facial bones.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

A 35-year-old white female is presented for case review. According to H. M. Worth, the classification polyostotic fibrous dysplasia, leontiasis ossea type, would be appropriate. Bone lesions are present in the skull, all facial bones, ribs, pelvic girdle and extremities. The patient's

Mutational analysis of the PTPN11 gene in Egyptian patients with Noonan syndrome.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

OBJECTIVE Noonan syndrome (NS) is inherited as an autosomal dominant disorder with dysmorphic facies, short stature, and cardiac defects, which can be caused by missense mutations in the protein tyrosine phosphatase nonreceptor type 11 (PTPN11) gene, which encodes src homology region 2 domain

Noonan syndrome-associated SHP2/PTPN11 mutants cause EGF-dependent prolonged GAB1 binding and sustained ERK2/MAPK1 activation.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Noonan syndrome is a developmental disorder with dysmorphic facies, short stature, cardiac defects, and skeletal anomalies, which can be caused by missense PTPN11 mutations. PTPN11 encodes Src homology 2 domain-containing tyrosine phosphatase 2 (SHP2 or SHP-2), a protein tyrosine phosphatase that

Mutational analysis of PTPN11 gene in Taiwanese children with Noonan syndrome.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Noonan syndrome (NS) is an autosomal dominant disorder presenting with characteristic facies, short stature, skeletal anomalies, and congenital heart defects. Mutations in protein-tyrosine phosphatase, nonreceptor-type 11 (PTPN11), encoding SHP-2, account for 33-50% of NS. This study screened for

Germline mutation of the PTEN gene in a Japanese patient with Cowden's disease.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Cowden's disease (CD) is an autosomal dominant disorder which confers a high susceptibility to diverse benign and malignant tumors. The PTEN (phosphatase and tensin homologue deleted in chromosome ten) gene has been identified as a tumor suppressor gene responsible for cancers of the endometrium,

Germ-line and somatic PTPN11 mutations in human disease.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Reversible protein tyrosyl phosphorylation of cell surface receptors and downstream intracellular transducers is a major regulatory mechanism used to modulate cellular responses to extracellular stimuli, and its deregulation frequently drives aberrant cell proliferation, survival and/or

The expanding phenotypes of cohesinopathies: one ring to rule them all!

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Preservation and development of life depend on the adequate segregation of sister chromatids during mitosis and meiosis. This process is ensured by the cohesin multi-subunit complex. Mutations in this complex have been associated with an increasing number of diseases, termed cohesinopathies. The

Germline gain-of-function mutations in SOS1 cause Noonan syndrome.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Noonan syndrome, the most common single-gene cause of congenital heart disease, is characterized by short stature, characteristic facies, learning problems and leukemia predisposition. Gain-of-function mutations in PTPN11, encoding the tyrosine phosphatase SHP2, cause approximately 50% of Noonan

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych