Doença de Refsum é uma síndrome autossômica recessiva causada pela acumulação de ácido fitânico nos tecidos celulares causando lesões dos nervos e da retina, movimentos espasmódicos, alterações ósseas e cutâneas. O ácido fitânico é um produto do metabolismo de um dos tipos de gorduras encontrada em certas carnes, peixes e laticínios. O próprio organismo também converte o fitol da clorofila em ácido fitânico.
A causa é um gene autossômico recessivo. Indivíduos com essa doença não produzem a enzima ...
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* Todas as informações são baseadas em pesquisas científicas publicadas