Гипофосфатазия (ГФФ) — редкое (орфанное), жизнеугрожающее, генетически обусловленное, врождённое заболевание, проявляющееся нарушением минерализации костей скелета и зубов, а также системными осложнениями, включая нарушение дыхания, судороги, мышечную слабость, боль в костях и нефрокальциноз.
Причиной ГФФ служат инактивирующие мутации в гене тканенеспецифичной щелочной фосфатазы (ТНЩФ), в результате которых снижается активность ТНЩФ.
В настоящий момент с ГФФ связывают 267 различных мутаций и 16 полиморфизмов ...
Подробнее в ВикипедииВведите симптом или заболевание и прочтите о травах, которые могут помочь, введите лекарство и узнайте о болезнях и симптомах, против которых оно применяется.
* Вся информация основана на опубликованных научных исследованиях.