Le syndrome des hamartomes par mutation du gène PTEN comprend le syndrome de Cowden, le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, le syndrome de Protée et le syndrome de Protée-like.
Le syndrome de Cowden est un syndrome avec de multiples hamartomes et à haut risque de tumeurs bénignes ou malignes de la thyroïde, du sein ou de l'endomètre. Les individus atteints ont une macrocéphalie, des trichilemmomes, et des papules papillomateuses vers 20 ans. Le risque de développer un cancer du sein est compris ...
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