L'acidurie argininosuccinique est une maladie héréditaire due à un déficit en arigininosuccinase (une enzyme du cycle de l'urée).
Caractérisée par des taux élevés d'argininosuccinate dans le sang, le liquide cérébrospinal (LCS) et les urines.
Ce déficit peut être comblé en fournissant un surplus d'arginine dans l'alimentation et en restreignant l'apport global des protéines. Dans le foie l'arginine est scindée en urée et en ornithine qui réagit ensuite avec le carbamyl phosphate pour former la citrulline, ...
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