テイ=サックス病(Tay–Sachs disease, TSDと省略され、'GM2 ガングリオシドーシス'として知られる)は、有害量のガングリオシドGM2と呼ばれる脂質が脳内の神経細胞に蓄積されて起こる致命的な遺伝性疾患。常染色体劣性パターンで遺伝する。
この病名は目の網膜の紅い斑点について1881年に初めて記述したイギリスの眼科医ウォーレン・テイと、この病気での細胞の変化について記述し、1887年の東欧系ユダヤ人(アシュケナジム)における流行の増加について言及したアメリカの神経精神科医バーナード・サックスにちなむ。
テイ=サックス病の新生児は生後六ヶ月までは正常に発育する。その後、神経線維が脂様物質によって成長・拡大するにつれ、精神・身体能力の著しい低下が起こる。患児は盲、聾となり嚥下もできなくなる。筋萎縮が始まり麻痺が起こる。
20代あるいは30代初めの患者に起こるより稀な病型は、歩行失調と進行性の神経学的機能低下を特徴とする。本症の患者では目の奥のほう(網膜)に「さくらんぼのような」紅い斑点がみられる。
この病態は、ガングリオシドとして知られる酸性脂様物質の生減成(分解)を触媒するヘキソサミニダーゼAと呼ばれる酵素の活性不足により起こる。ガングリオシドは乳幼児期における脳の発達に伴い急速に生合成され、生減成(分解)される。テイ=サックス病の患者や保因者はヘキソサミニダーゼA ...