A doença da urina em xarope de ácer (também chamada de doença do xarope de bordo, cetoacidúria de cadeia ramificada ou leucinose) é uma doença hereditária em que o organismo não consegue processar corretamente certos aminoácidos (leucina, isoleucina e valina). Estes aminoácidos não metabolizados passam para a urina, dando-lhe um odor semelhante a xarope de ácer (maple syrup).
Afecta cerca de uma a nove em cada 1.000.000 crianças em todo o mundo.Mutações nos seguintes genes causam a doença:
DLD (OMIM ...
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* Todas as informações são baseadas em pesquisas científicas publicadas