A Doença de Pompe ou glicogenose tipo II é uma doença autossómica recessiva, com idade de início variável e prevalência entre 1-9 por 100 000. É também classificada como uma doença de depósito lisossômico. A nível epidemiológico, a frequência da doença pode ser estabelecida entre 1 por 8 600 pessoas e 1 por 40 000 pessoas. Em crianças, as características principais desta doença são a hipotonia muscular e a cardiomiopatia (cardiomegalia) e hepatomegalia, mas em pessoas de mais idade os músculos esqueléticos ...
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* Todas as informações são baseadas em pesquisas científicas publicadas