Tyrozynemia, dawniej tyrozynoza – choroba genetyczna będąca skutkiem recesywnej mutacji autosomalnej. Istnieją
2 postacie choroby: tyrozynemia I w której efektem tej mutacji jest brak enzymu hydroksylazy fumaryloacetooctanowej (FAH) oraz tyrozynemia II (zespół Richnera-Hanharta) z niedoborem aminotransferazy tyrozynowej.
Częstość występowania tyrozynemii typu I ocenia się na 1:100 000-120 000 narodzin, a w Polsce do 2000 r. rozpoznano 14 przypadków tej choroby.
We krwi chorego pojawia się nadmiar ...
Przeczytaj więcej w WikipediiWpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych